Ruvalcaba-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ruvalcaba-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Skelettfehlbildungen, Gesichtsdysmorphie und genitale Fehlbildungen.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Ruvalcaba-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Hunter-Mcalpine-Syndrom;

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Kinderärzte R. H. A. Ruvalcaba und Mitarbeiter.<ref>R. H. Ruvalcaba, A. Reichert, D. W. Smith: A new familial syndrome with osseous dysplasia and mental dificiency. In: The Journal of pediatrics, September 1971, Band 79, Nr. 3, S. 450–455; PMID 5567967.</ref>

Von A. G. Hunter, P. J. McAlpine und Mitarbeitern stammt ein Bericht aus dem Jahre 1977.<ref>A. G. Hunter, P. J. McAlpine, N. L. Rudd, F. C. Fraser: A ‘new’ syndrome of mental retardation with characteristic facies and brachyphalangy. In: Journal of medical genetics, Dezember 1977, Band 14, Nr. 6, S. 430–437; PMID 342696, PMC 1013640 (freier Volltext).</ref>

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom oder der Hunter-McAlpine-Kraniosynostose.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wird eine autosomal-dominante oder X-chromosomal semi-dominante Vererbung diskutiert, da das männliche Geschlecht häufiger betroffen ist.<ref name="Orpha" />

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• pränataler Minderwuchs
• Brachymetacarpie insbesondere im III.-V. Strahl
• Brachyphalangie, Syndaktylie, Klinodaktylie, Hypoplasie der Endphalangen
• Mikrozephalie, Dandy-Walker-Malformation
• Gesichtsdysmorphie mit hypoplastischen Nasenflügeln, schmalen Lippen antimongoloide Lidachse, Hypoplasie des Oberkiefers, kleiner Mund
• Spondyläre Dysplasie, Kyphoskoliose, Kielbrust, Morbus Scheuermann
• Hypogenitalismus im männlichen Geschlecht
• geistige Behinderung
• Hautveränderungen
• Kraniosynostose

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die Hunter-McAlpine-Kraniosynostose und die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Typ 3.<ref name="Orpha" />

Literatur

• M. Adachi, K. Muroya, Y. Asakura, K. Kurosawa, G. Nishimura, S. Narumi, T. Hasegawa: Ruvalcaba syndrome revisited. In: American journal of medical genetics, Part A, Juli 2010, Band 152A, Nr. 7, S. 1854–1857; doi:10.1002/ajmg.a.33429, PMID 20583188.
• M. G. Bialer, W. G. Wilson, T. E. Kelly: Apparent Ruvalcaba syndrome with genitourinary abnormalities. In: American journal of medical genetics, Juli 1989, Band 33, Nr. 3, S. 314–317; doi:10.1002/ajmg.1320330306, PMID 2679089 (Review).
• A. Hunter: Ruvalcaba syndrome. In: American journal of medical genetics, August 1985, Band 21, Nr. 4, S. 785–787; doi:10.1002/ajmg.1320210423, PMID 4025405.

Weblinks

• Ruvalcaba syndrome. In: . (englisch)
• Rare Diseases

Einzelnachweise

<references />