SOLAMEN-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q85.8	Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das SOLAMEN-Syndrom, Akronym für Segmentaler Auswuchs (Outgrowth) – Lipomatose – Arteriovenöse Malformation – Epidermal-Naevus-Syndrom, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen<ref name="Orpha">Eintrag zu Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref> und wird zum PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom gezählt.<ref>Eintrag zu PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Bezeichnung wurde bei der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2007 durch den französischen Dermatologen Frédéric Caux und Mitarbeiter vorgeschlagen.<ref>F. Caux, H. Plauchu, F. Chibon, L. Faivre, O. Fain, P. Vabres, F. Bonnet, Z. B. Selma, L. Laroche, M. Gérard, M. Longy: Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation and epidermal nevus (SOLAMEN) syndrome is related to mosaic PTEN nullizygosity. In: European journal of human genetics (EJHG), Juli 2007, Band 15, Nr. 7, S. 767–773; doi:10.1038/sj.ejhg.5201823, PMID 17392703.</ref>

Stattdessen hat sich die Bezeichnung „PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom“ auch für dieses Krankheitsbild durchgesetzt.<ref>Gene Reviews</ref>

Die Erkrankung kann auch als Variante des Cowden-Syndroms betrachtet werden.<ref name="Omim">Cowden syndrome 1. In: . (englisch)</ref>

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen in Form eines Mosaiks im PTEN-Gen auf Chromosom 10 Genort q23.31 zugrunde.<ref name="Omim" />

Klinische Erscheinungen

Zusätzlich zu den typischen Befunden des Cowden-Syndromes finden sich:<ref>Proteus-Syndrom. proteus-syndrom.de</ref>

• lokaler, mäßig ausgeprägter Riesenwuchs
• Lipohypertrophie
• Gefäßfehlbildungen (Angiome) der Arterien, Venen und Lymphgenfässe
• Epidermaler Nävus

Literatur

• S. K. Gupta,. Sushantika, A. Abdelmak: Isolated SOLAMEN Syndrome. In: Indian journal of dermatology, 2021, Band 66, Nummer 5, S. 561–563; doi:10.4103/ijd.IJD_675_20, PMID 35068519, PMC 8751729 (freier Volltext).

Einzelnachweise

<references />