Sheldon-Hall-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q68.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Sheldon-Hall-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen von Gelenkkontrakturen, Gesichtsauffälligkeiten wie Hoher Gaumen und Mikrostomie. Es gilt als eine Variante des Freeman-Sheldon-Syndroms.<ref name="Orpha">Eintrag zu Sheldon-Hall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Arthrogrypose, distale, Typ 2B; Freeman-Sheldon-Syndrom (Variante)

Die Abgrenzung zum Freeman-Sheldon-Syndrom erfolgte im Jahre 1997 durch den US-amerikanischen Humangenetiker P. A. Krakowiak und Mitarbeiter.<ref>P. A. Krakowiak, J. R. O’Quinn, J. F. Bohnsack, W. S. Watkins, J. C. Carey, L. B. Jorde, M. Bamshad: A variant of Freeman-Sheldon syndrome maps to 11p15.5-pter. In: American Journal of Human Genetics, Band 60, Nr. 2, Februar 1997, S. 426–432, PMID 9012416, PMC 1712403 (freier Volltext).</ref>

Die Namensgebung bezieht sich auf die US-amerikanischen Humangenetiker J. H. Sheldon und Judith G. Hall.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, soweit geklärt erfolgt die Vererbung autosomal-dominant. Bislang ist über weniger als 100 Patienten berichtet worden.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TNNI2-Gen oder im TNNT3-Gen im Chromosom 11 Genort p15.5, im TPM2-Gen im Chromosom 9 13.3 oder im MYH3-Gen im Chromosom 17 p13.1 zugrunde.<ref>Arthrogryposis, distal, type 2B. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

• Gelenkkontrakturen bereits bei Geburt, nicht zunehmend (Distale Arthrogrypose)
• Mikrostomie, hoher Gaumen, schräg stehende Augenlider
• Kleinwuchs
• Kamptodaktylie
• Talus verticalis, Klumpfuß

Diagnose

Die Diagnose erfolgt nach den klinischen Befunden. Eine Pränataldiagnostik mittels Feinultraschall ist möglich.<ref name="Orpha" />

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Freeman-Sheldon-Syndrom und andere Formen der Arthrogrypose.

Literatur

• M. I. Poling, J. A. Morales Corado, R. L. Chamberlain: Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. In: Systematic reviews. Band 6, Nummer 1, März 2017, S. 46, doi:10.1186/s13643-017-0444-4, PMID 28264711, PMC 5339949 (freier Volltext).
• Reha M Toydemir, Michael J Bamshad: Sheldon-Hall syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 4, 2009, S. 11, doi:10.1186/1750-1172-4-11

Weblinks

• Medline Plus
• Right Diagnosis

Einzelnachweise

<references />