Sly-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E76.2	Sonstige Mukopolysaccharidosen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das Sly-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Mukopolysaccharidosen (MPS) gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer mäßig ausgeprägten Dysmorphie und Fehlbildungen des Skelettes und Hornhauttrübungen.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Mukopolysaccharidose Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Mukopolysaccharidose VII; Beta-Glucuronidasemangel;

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der ersten ausführlichen Beschreibung aus dem Jahre 1973 durch den US-amerikanischen Kinderarzt William S. Sly und Mitarbeiter.<ref>W. S. Sly, B. A. Quinton, W. H. McAlister, D. L. Rimoin: Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 82, Nr. 2, Februar 1973, S. 249–257, PMID 4265197.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde etwa über 40 Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im GUSB-Gen im Chromosom 7 an Genort q11.21 zugrunde, welches für die β-Glucuronidase kodiert.<ref>Mucopolysaccharidosis VII. In: . (englisch)</ref> Der Beta-D-Glucuronidasemangel führt zur Speicherung von Glykosaminoglykanen wie Dermatansulfat, Heparansulfat und Chondroitinsulfat in den Lysosomen.<ref name="Orpha" />

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

Zu unterscheiden sind drei verschiedene Verlaufsformen:

• Pränatale Form mit nicht-immunologisch bedingtem Hydrops fetalis
• Neonatale Form, Manifestationsalter 1.–5. Lebensjahr mit Gesichtsauffälligkeiten, grobe Gesichtszüge, Hernien, Hornhauttrübungen, Hepatosplenomegalie, Kleinwuchs, Thoraxdeformität, Kyphose, Klumpfuß und geistige Behinderung
• Milde Form, Manifestation erst im Schulalter oder beim Erwachsenen mit normaler Größe ohne Einschränkung der geistigen Entwicklung

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich Veränderungen einer Dysostose, im Labor eine vermehrte Ausscheidung von MPS (Glykosaminoglykanen) im Urin (außer eventuell bei der milden Form). Die Diagnose wird durch den Nachweis eines Beta-D-Glucuronidase-Mangels gesichert.<ref name="Orpha" />

Differentialdiagnose

Differential-diagnostisch sind andere Typen der MPS sowie die Oligosaccharidosen abzugrenzen.

Sly-Syndrom bei Tieren

Sehr selten kommt ein Sly-Syndrom auch bei Hunden vor. Häufiger betroffene Rassen sind der Deutsche Schäferhund und Welsh Corgis.<ref>Margret L. Casal: Erbkrankheiten. In: Peter S. Suter und Barbara Kohn: Praktikum der Hundeklinik. 10. Auflage, Paul Parey, Stuttgart 2006, ISBN 978-3-8304-4141-0, S. 194.</ref>

Literatur

• T. J. Gniadek, N. Singer, N. J. Barker, P. J. Spevak, B. J. Crain, D. Valle, M. K. Halushka: Cardiovascular pathologies in mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome). In: Cardiovascular pathology : the official journal of the Society for Cardiovascular Pathology. Band 24, Nummer 5, 2015 Sep-Oct, S. 322–326, doi:10.1016/j.carpath.2015.06.001, PMID 26141114.
• S. Tomatsu, A. M. Montaño, V. C. Dung, J. H. Grubb, W. S. Sly: Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome). In: Human mutation. Band 30, Nummer 4, April 2009, S. 511–519, doi:10.1002/humu.20828, PMID 19224584, PMC 3048808 (freier Volltext) (Review).
• P. M. Gillett, R. A. Schreiber, G. P. Jevon, D. M. Israel, T. Warshawski, H. Vallance, L. A. Clarke: Mucopolysaccharidosis type VII (Sly syndrome) presenting as neonatal cholestasis with hepatosplenomegaly. In: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. Band 33, Nummer 2, August 2001, S. 216–220, PMID 11568529 (Review).

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Genetics Home Reference
• Rare Diseases