Symphalangismus

Klassifikation nach ICD-10
Q70.9	Syndaktylie, nicht näher bezeichnet – Symphalangie o.n.A.
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Der Symphalangismus oder die Symphangie (von ‚zusammen‘ und ‚Reihe‘) ist eine – ausgenommen die Kleinzehe – seltene Fehlbildung mit Verschmelzung (Fusion) zweier Phalangen.<ref name="Schuster">W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. 2. Auflage. 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 111.</ref>

Im Unterschied zur Syndaktylie, bei der die Trennung zwischen benachbarten Fingern beziehungsweise Zehen fehlt oder unvollständig ist,<ref name="Hefti">F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X. S. 398</ref> liegt bei der Symphalangie eine knöcherne Verschmelzung zweier Phalangen eines Fingers oder einer Zehe vor, mit Fehlen des betroffenen proximalen oder distalen Finger- bzw. Zehengelenkes.<ref name="Schuster" />

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1900 durch Harvey Cushing.<ref>H. Cushing: Hereditary Anchylosis of the Proximal Phalan-Geal Joints (Symphalangism). In: Genetics. Band 1, Nummer 1, Januar 1916, S. 90–106, PMID 17245852, PMC 1193655 (freier Volltext).</ref>

Verbreitung

Datei:Symphalangismus Kleinzehe.jpg

Symphalangismus / Verschmelzung von Mittel- und Endglied der Kleinzehe als sehr häufiger Zufallsbefund. Symphalangismus der anderen Zehen ist deutlich seltener.

Eine Symphalangie wird am häufigsten als anatomische Variante (Normvariante) an der Kleinzehe als Fusion von Mittel- und Endphalanx gefunden. Das Vorkommen wird hier mit 40–70 % der Bevölkerung angegeben.<ref name="Naka">T. Nakashima, T. Hojo, K. Suzuki, M. Ijichi: Symphalangism (two phalanges) in the digits of the Japanese foot. In: Annals of anatomy = Anatomischer Anzeiger: official organ of the Anatomische Gesellschaft. Band 177, Nummer 3, Mai 1995, S. 275–278, doi:10.1016/S0940-9602(11)80199-8, PMID 7598223.</ref>

Häufig werden zusätzliche Fehlbildungen wie kürzere Mittelfuß- oder Mittelhandknochen oder karpale bzw. Tarsale Koalition gefunden.<ref name="Naka" />

Es besteht eine Assoziation mit:<ref name="Schuster" /><ref name="radiop">Radiopaedia</ref>

• Apert-Syndrom
• Brachydaktylie in verschiedenen Formen
• Diastrophische Dysplasie
• Poland-Syndrom

Einteilung

Folgende Erkrankungen finden sich zu „Symphalangismus“ in den Datenbanken Orphanet bzw. OMIM:

• Sillence-Syndrom, Synonym: Symphalangismus-Brachydaktylie-Syndrom<ref>Eintrag zu Sillence-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Learman-Syndrom, Synonym: Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße<ref>Eintrag zu Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Distaler Symphalangismus, Synonym: SYM2<ref>Eintrag zu Symphalangismus, isolierter distaler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Proximaler Symphalangismus, Synonym: Cushing-Symphalangie; Proximale Symphalangie Typ Cushing<ref>Eintrag zu Symphalangismus, proximaler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
  • Proximaler Symphalangismus Typ 1A, Synonyme: Strasburger-Hawkins-Eldridge-Syndrom; Strasburger-Hawkins-EldridgeHargrave-McKusick-Syndrom; Symphalangie-stapesfixation-Syndrom; Vesell-Syndrom<ref>Symphalangism, proximal, 1A. In: . (englisch)</ref>
  • Proximaler Symphalangismus Typ 1B<ref>Symphalangism, proximal, 1B. In: . (englisch)</ref>
• Syndrom der multiplen Synostosen, Synonym Symphalangie – Brachydaktylie. Unter dieser Bezeichnung können das Sillence-Syndrom, der proximale Symphalangismus Typ 1A und 1B zusammengefasst werden

Ferner gibt es die

• Brachydaktylie Typ B, Synonym: Symphalangismus und Hypophalangie; apikale Dystrophie; Brachydaktylie mit Gelenkaplasie<ref name="Leiber"></ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="radiop" />

• Gelenksteifheit, Bewegungseinschränkung, fehlende Hautfalten über dem Gelenkaplasie

Häufig handelt es sich um einen Zufallsbefund im Röntgenbild

Je nach Ausmaß der Fusion kann zwischen fibröser, knorpeliger und knöcherner Symphalangie unterschieden werden.<ref>Epainassist</ref>

Literatur

• G. H. Baek, J. Kim, J. W. Park: Mobilization of Joints of the Hand with Symphalangism. In: Hand clinics. Band 33, Nummer 3, 08 2017, S. 551–560, doi:10.1016/j.hcl.2017.04.008, PMID 28673631 (Review).
• H. Chen: Symphalangism. In: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Springer, New York, NY, 2015 link.springer.com
• M. Letts, D. Davidson, P. Beaulé: Symphalangism in children. Case report and review of the literature. In: Clinical orthopaedics and related research. Nummer 366, September 1999, S. 178–185, PMID 10627733 (Review).

Einzelnachweise

<references />