Weill-Marchesani-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Weill-Marchesani-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, Brachydaktylie, Zahn- und Augenanomalien.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Weill-Marchesani-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Sphärophakie – Brachymorphie; Marchesani-Syndrom; Spherophakie-Brachymorphie; veraltet: mesodermale Dysmorphodystrophie; Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1932 durch den Straßburger Augenarzt Georges Weill<ref>G. Weill: Ectopie du cristillins et malformations generales. In: Annales d‘Oculistique (Paris), Band 169, 1932, S. 21–44.</ref> und aus dem Jahre 1939 durch den deutsch-österreichischen Augenarzt Oswald Marchesani.<ref>O. Marchesani: Brachydaktylie und angeborene Kugellinse als Systemerkrankung. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde, Band 103, 1939, S. 392–406.</ref><ref>Ole Daniel Enersen: Weill-Marchesani syndrome (Memento vom 15. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 100.000 angegeben,<ref name="ghr">Medline Plus</ref> die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• WMS 1, autosomal-rezessiv, Mutationen im ADAMTS10-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2, welches für das ADAMST10-Protein kodiert aus der Familie der Proteasen der extrazellulären Matrix.<ref>Weill-Marchesani syndrome 1, recessive. In: . (englisch)</ref>
• WMS 2, autosomal-dominant, Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1, welches für das Fibrillin-1 kodiert.<ref>Weill-Marchesani syndrome 2, dominant. In: . (englisch)</ref> Mutationen in diesem Gen sind auch zu finden beim Marfan-Syndrom und dem Shprintzen-Goldberg-Syndrom.<ref name="Orpha" />
• WMS 3, Autosomal-rezessiv, Mutationen im LTBP2-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.3, welches für das Latent-Transforming Growth Factor Beta-binding Protein 2 kodiert.<ref>Weill-Marchesani syndrome 3, recessive. In: . (englisch)</ref>
• WMS 4, Autosomal-rezessiv, Mutationen im ADAMTS17-Gen auf Chromosom 19 an p13.2<ref>Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive. In: . (englisch)</ref><ref>X. Yu, B. Kline, Y. Han, Y. Gao, Z. Fan, Y. Shi: Weill-Marchesani syndrome 4 caused by compound heterozygosity of a maternal submicroscopic deletion and a paternal nonsense variant in the gene: A case report. In: American journal of ophthalmology case reports. Band 26, Juni 2022, S. 101541, doi:10.1016/j.ajoc.2022.101541, PMID 35496767, PMC 9046107 (freier Volltext).</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Kleinwuchs
• Augenfehlbildungen: kleine sphärische Linse (Mikrosphärophakie), Myopie, Linsenektopie, Glaukom, Katarakt
• Kieferfehlbildungen: irreguläre Stellung und Form der Zähne, enger hoher Gaumen Hypoplasie des Oberkiefers
• Skelettfehlbildungen: Brachydaktylie mit breiten kurzen Mittelhand-/Mittelfußknochen, Gelenkversteifung
• verdickte Haut
• Herzfehlbildungen: Pulmonal-, Aortenklappenstenose, Mitralinsuffizienz, persistierender Ductus arteriosus, Ventrikelseptumdefekt

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Akromikrische Dysplasie und der Geleophysische Kleinwuchs.

Literatur

• C. Paya, C. Andrèbe, V. Coste, H. Chan, C. Schweitzer, J. F. Korobelnik: Imagerie multi-modale d’une fermeture de l’angle liée à une sphérophaquie dans un syndrome de Weill-Marchesani. In: Journal francais d’ophtalmologie, Band 38, Nr. 10, Dezember 2015, S. 1019–1020, doi:10.1016/j.jfo.2015.04.015, PMID 26549137.
• H. Steinkellner, J. Etzler, L. Gogoll, J. Neesen, E. Stifter, O. Brandau, F. Laccone: Identification and molecular characterisation of a homozygous missense mutation in the ADAMTS10 gene in a patient with Weill-Marchesani syndrome. In: European journal of human genetics (EJHG), Band 23, Nr. 9, September 2015, S. 1186–1191, doi:10.1038/ejhg.2014.264, PMID 25469541, PMC 4538198 (freier Volltext)

Weblinks

Commons: Weill-Marchesani-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

• Gene Reviews
• Rare Diseases
• Eye Wiki

Einzelnachweise

<references />