Zimmermann-Laband-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Zimmermann–Laband Syndrom Phenotyp. Zahnfleischhypertrophie und dicke Lippen (A, C, and D). hypoplastische Fingernägel aller Finger, fehlende Fingernägel an Fingern beider Hände

Das Zimmermann-Laband-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fibromatose mit den Hauptmerkmalen Zahnfleisch-Fibromatose, vergröberte Gesichtszüge und fehlenden oder hypoplastischen Nägeln (Nagelhypoplasie) oder Endphalangen der Hände und Füße. Das Syndrom gehört zu den hereditären gingivalen Fibromatosen.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Zimmerman-Laband-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref> Synonyme sind: Laband-Syndrom; Laband-Zimmermann-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 durch den deutschen Anatom Karl Wilhelm Zimmermann (1861–1935).<ref>Ole Daniel Enersen: Zimmermann-Laband syndrome (Memento vom 8. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref><ref>K. W. Zimmermann: Ueber Anomalien des Ektoderms. In: Vierteljahresschrift Zahnheilkunde, 1928, Band 44, S. 419–434.</ref>

P. F. Laband und Mitarbeiter aus Trinidad beschrieben das Krankheitsbild im Jahre 1964.<ref>P. F. Laband, G. Habib, G. S. Humphreys: Hereditary gingival fibromatosis: report of an affected family with associated splenomegaly and skeletal and soft-tissue abnormalities. In: Oral surgery, oral medicine, and oral pathology, März 1964, Band 17, S. 339–351; PMID 14130237.</ref>

Der Begriff wurde im Jahre 1971 durch C. J. Wiktop geprägt.<ref>C. J. Witkop: Heterogeneity in gingival fibromatosis. In: Birth defects original article series, Juni 1971, Band 7, Nummer 7, S. 210–221; PMID 4950923 (Review).</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden 50 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Orpha" />

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen im KCNH1-Gen auf Chromosom 1 Genort q32.2 zugrunde, welches für das Potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 kodiert.<ref>Zimmermann-Laband syndrome 1. In: . (englisch)</ref><ref>C. Simons, L. D. Rash, J. Crawford, L. Ma, B. Cristofori-Armstrong, D. Miller, K. Ru, G. J. Baillie, Y. Alanay, A. Jacquinet, F. G. Debray, A. Verloes, J. Shen, G. Yesil, S. Guler, A. Yuksel, J. G. Cleary, S. M. Grimmond, J. McGaughran, G. F. King, M. T. Gabbett, R. J. Taft: Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy. In: Nature genetics, Januar 2015, Band 47, Nummer 1, S. 73–77; doi:10.1038/ng.3153, PMID 25420144.</ref>
• Typ 2 mit Mutationen im ATP6V1B2-Gen auf Chromosom 8 an p21.3.<ref>Zimmermann-Laband syndrome 2. In: . (englisch)</ref>
• Typ 3 mit Mutationen im KCNN3-Gen auf Chromosom 1 an q21.3<ref>Zimmermann-Laband syndrome 3. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" /><ref name="Leiber" />

• Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter
• angeborene Hypo-, Dys- oder Aplasie der Finger- oder Zehennägel oder Endphalangen
• frühzeitig auftretende Gingiva-Fibromatose
• Vergröberte Gesichtszüge mit weicher, knollenartiger Nase, verdickte Ohrmuschelknorpel

Überstreckbare Gelenke, Hepatosplenomegalie, Skoliose, Hirsutismus bzw. Hypertrichose, Schwerhörigkeit und leichte geistige Retardierung sowie Kolpozephalie können hinzukommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der hereditären gingivalen Fibromatose,<ref name="Leiber" /> das FHEIG-Syndrom, das Cantú-Syndrom<ref>Eintrag zu Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref> und das DOOR-Syndrom.<ref name="Orpha" />

Therapie

Das hyperplastische fibröse Zahnfleisch kann chirurgisch behandelt werden.

Literatur

• A. Mégarbané, R. Al-Ali, N. Choucair, M. Lek, E. Wang, M. Ladjimi, C. M. Rose, R. Hobeika, Y. Macary, R. Temanni, P. V. Jithesh, A. Chouchane, K. S. Sastry, R. Thomas, S. Tomei, W. Liu, F. M. Marincola, D. MacArthur, L. Chouchane: Temple-Baraitser Syndrome and Zimmermann-Laband Syndrome: one clinical entity? In: BMC medical genetics, Juni 2016, Band 17, Nummer 1, S. 42; doi:10.1186/s12881-016-0304-4, PMID 27282200, PMC 4901505 (freier Volltext)
• F. Kortüm, V. Caputo, C. K. Bauer, L. Stella, A. Ciolfi, M. Alawi, G. Bocchinfuso, E. Flex, S. Paolacci, M. L. Dentici, P. Grammatico, G. C. Korenke, V. Leuzzi, D. Mowat, L. D. Nair, T. T. Nguyen, P. Thierry, S. M. White, B. Dallapiccola, A. Pizzuti, P. M. Campeau, M. Tartaglia, K. Kutsche: Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome. In: Nature genetics, Juni 2015, Band 47, Nummer 6, S. 661–667; doi:10.1038/ng.3282, PMID 25915598.
• R. Pfeiffer, E. Seemanova, J. Süß, D. Müßig, H. Tietze: Das Syndrom von Zimmermann-Laband. In: Klinische Pädiatrie, 1992, Band 204, S. 1; doi:10.1055/s-2007-1025313.
• Benjamin Abo-Dalo: Molekulargenetische Analyse positioneller und funktioneller Kandidatengene bei Patienten mit Zimmermann-Laband-Syndrom, Dissertation, Universität Hamburg, 2007; Inhaltsverzeichnis d-nb.info

Weblinks

Commons: Zimmermann-Laband-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

• Rare Diseases
• Right Diagnosis

Einzelnachweise

<references />