Adrenomyodystrophie

Klassifikation nach ICD-10
G71.2	Angeborene Myopathien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Adrenomyodystrophie ist eine extrem seltene erbliche Erkrankung mit kongenitaler Muskeldystrophie, Störung der Nebennierenrinde, Leber, Hornhaut, des Nervensystems, des Magen-Darm-Traktes und der Harnblase.<ref name="Leiber"></ref>

Bislang wurden lediglich im Jahre 1979 zwei Kinder vom Freiburger Kinderarzt Wolfgang von Petrykowsky und seinen Mitarbeitern beschrieben.<ref>W. von Petrykowski, R. Beckmann, N. Böhm, U. P. Ketelsen, H. H. Ropers, M. Sauer: Adrenal insufficiency, myopathic hypotonia, severe psychomotor retardation, failure to thrive, constipation and bladder ectasia in 2 brothers: adrenomyodystrophy. In: Helvetica paediatrica acta. Bd. 37, Nr. 4, September 1982, ISSN 0018-022X, S. 387–400, PMID 7153060.</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" />

• Manifestation im Säuglingsalter
• Primäre Nebennierenrindeninsuffizienz mit Hyperpigmentation
• Muskeldystrophie
• Psychomotorische Retardierung
• Chronische Gedeihstörung
• Fettleber
• Megalokornea
• Chronische Obstipation

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:<ref name="Leiber" />

• Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie
• Myotone Dystrophie Typ 1 und Myotone Dystrophie Typ 2
• Zellweger-Syndrom
• Spinale Muskelatrophie Typ Werdnig-Hoffmann
• Adrenoleukodystrophie
• Glycerol-Kinase-Mangel

Heilungsaussicht

Die beschriebenen Kinder verstarben innerhalb weniger Jahre.

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Eintrag zu Adrenomyodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum
• Adrenomyodystrophie. In: . (englisch)