Megalokornea

Klassifikation nach ICD-10
Q15.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Eine Megalokornea (von und ) bezeichnet einen seltenen, abnorm vergrößerten Durchmesser der ansonsten normal aufgebauten Hornhaut. Synonyme sind: Makrokornea, Megakornea, Megacornea, , .

Einteilung

Je nach Augeninnendruck kann unterschieden werden:<ref>D. Schmidt: Megalokornea (Glaukom im Säuglings- und Kleinkindalter), In: Tipps und Tricks für den Augenarzt. Problemlösungen von A bis Z, 2008, S. S 253-255, ISBN 978-3-540-48717-3 (Print) 978-3-540-48718-0 (Online)</ref>

• Einfache isolierte Form, (simple isolated megalocornea), harmlos mit normalem Augendruck<ref>Eintrag zu Megalokornea, isolierte kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Form mit erhöhtem Augendruck (Hydrophthalmus) und Erblindungsgefahr
• Form mit weiteren Fehlbildungen wie Anteriorer Megophthalmus, Dysgenesie der Iris, der Augenlinse oder des Ziliarkörpers<ref name="Emedecine" />

Ursache

Die Ursache dieser Entwicklungsstörung ist nicht bekannt. Sie tritt unter anderem als Zeichen eines Keratoglobus, meist mit Kurzsichtigkeit und hohem Astigmatismus, auf.<ref>Medizin-Lexikon</ref><ref name="Emedecine">Emedicine</ref>

Bei angeborenen Formen erfolgt die Vererbung meistens X-chromosomal-rezessiv, viel seltener autosomal<ref>Megalocornea. In: . (englisch)</ref>

• MGCN1 (MGCN) Der Erkrankung liegen Mutationen im CHRDL1-Gen am Genort Xq23 zugrunde.<ref>Megalocornea 1, X-linked. In: . (englisch)</ref>

Im Rahmen von Syndromen

Die Megalokornea tritt häufig im Rahmen eines Marfan-Syndromes auf.<ref>Marfan syndrome. In: . (englisch)</ref>

• Anophthalmie – Megalokornea – Kardiopathie – Skelettanomalien (Cassia-Stocco-dos Santos-Syndrom)<ref>Eintrag zu Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Megalokornea – Sphärophakie – sekundäres Glaukom<ref>Eintrag zu Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Megalokornea – Intelligenzminderung-Syndrom (Megalokornea – geistige Retardierung; MMR-Syndrom; Neuhäuser-Syndrom)<ref>Eintrag zu Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref name="Leiber">B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9</ref>

Weiter ist es Symptom beim Diallinas-Amalric-Syndrom, dem N-Syndrom und der Adrenomyodystrophie.<ref name="Leiber" />

Literatur

• S. C. Goebels, B. Seitz, B. Käsmann-Kellner: Was hast du für große Augen? In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Bd. 110, Nr. 12, Dezember 2013, S. 1188–1191, doi:10.1007/s00347-013-2791-4, PMID 23595650.
• O. Roche, P. Dureau, Y. Uteza, J. L. Dufier: La mégalocornée congénitale. In: Journal français d'ophtalmologie. Bd. 25, Nr. 3, März 2002, S. 312–318, PMID 11941259 (Review).

Einzelnachweise

<references /> Vorlage:Hinweisbaustein