Akrogerie

Klassifikation nach ICD-10
E34.8	Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen – Progerie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Akrogerie (Gottron-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Atrophie der Haut und des subkutanen Fettgewebes hauptsächlich im Gesicht und an den Akren, Hyperpigmentation und dadurch einem vorgealterten Aussehen (Progerie).<ref name="Altmeyer">Altmeyers Enzyklopädie</ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Akrogerie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1940 durch den deutschen Hautarzt Heinrich Gottron.<ref>H. Gottron: Familiäre Akrogerie. In: Archiv für Dermatologie und Syphilis, Band 181, Nr. 5, 1940, S. 571–583.</ref>

Synonyme sind: Familiäre Akrogerie Gottron; Gottron-Syndrom I;

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt wahrscheinlich autosomal-rezessiv. Das weibliche Geschlecht ist deutlich häufiger betroffen.<ref name="Altmeyer" /><ref name="Leiber"></ref>

Ursache

Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im COL3A1-Gen im Chromosom 2 am Genort q32.2 zugrunde. In einigen Fällen wurde eine Störung der Biosynthese von Typ III Kollagen vermutet.<ref>T. Jansen, A. de Paepe, N. Luytinck, G. Plewig: COL3A1 mutation leading to acrogeria (Gottron Type) In: British Journal of Dermatology, Band 142, Nr. 1, Januar 2000, S. 178–180, PMID 10819545.</ref> Andere Berichte weisen auf eine Mitbeteiligung des LMNA-Genes hin.<ref>S. Hadj-Rabia, J. Mashiah, P. Roll, A. Boyer, P. Bourgeois, P. Khau Van Kien, N. Lévy, A. De Sandre-Giovannoli, C. Bodemer, C. Navarro: A new lamin a mutation associated with acrogeria syndrome. In: Journal of Investigative Dermatology, Band 134, Nr. 8, August 2014, S. 2274–2277, doi:10.1038/jid.2014.158, PMID 24687084.</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Krankheitsbeginn im Säuglings- und Kleinkindesalter
• Akromikrie, Mikrognathie
• hochgradige Atrophie der Kutis und Subkutis mit Konturierung tiefer liegender Strukturen, Neigung zu Verletzungen und Teleangieektasien
• Häufig Gesichtserythem, atrophische, welk erscheinende Gesichtshaut, Scharlach-artiges Exanthem
• Nageldystrophie

Eine Kombination mit der Sklerodermie ist möglich.

Diagnose

Im Röntgenbild findet sich eine Rarefizierung der Spongiosa, häufig auch ein ausbleibender Verschluss der Epiphysenfuge.<ref name="Leiber" />

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:<ref name="Altmeyer" /><ref name="Leiber" /> Brugsch-Syndrom, Hutchinson-Gilford-Syndrom (Progeria infantilis), Aplasia cutis congenita und Ehlers-Danlos-Syndrom.

Literatur

• T. L. Diepgen, M. Simon: Akrogerie Gottron mit Knochenbeteiligung. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 41, Nr. 10, Oktober 1990, S. 574–577, PMID 2258301.

Weblinks

• Acrogeria. In: . (englisch)

Einzelnachweise

<references />