Biemond-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Biemond-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Brachydaktylie, Nystagmus und zerebelläre Ataxie.<ref name="Orpha">Eintrag zu Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den Neurologen Arie Biemond.<ref>A. Biemond: Brachydactylie, Nystagmus en cerebellaire Ataxie als familiair Syndroom. In: Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde Bd. 78, S. 1423–1431, 1934.</ref>

Nicht zu verwechseln ist das häufiger gemeinte Biemond-Syndrom II (Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom)<ref>A. Verloes, I. K. Temple, S. Bonnet, A. Bottani: Coloboma, mental retardation, hypogonadism, and obesity: critical review of the so-called Biemond syndrome type 2, updated nosology, and delineation of three "new" syndromes. In: American journal of medical genetics. Band 69, Nummer 4, April 1997, S. 370–379, PMID 9098485.</ref> oder die Biemond Ataxie.<ref>Posterior Column Ataxia. In: . (englisch).</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Vererbungsmodus sind nicht bekannt.<ref name="Orpha" />

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

• Brachydaktylie
• Nystagmus
• zerebelläre Ataxie
• teilweise geistige Behinderung und/oder Strabismus

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist u. a. das Gillespie-Syndrom.

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• brachydactyly – nystagmus – cerebellar ataxia. In: . (englisch)
• Rare Diseases