Biemond-Syndrom II

Das Biemond-Syndrom II ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Adipositas und Iriskolobom.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Biemond-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den Neurologen Arie Biemond.<ref>A. Biemond: Het syndroom van Laurence-Biedl en een aanverwant, nieuw syndroom. In: Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde Bd. 78, S. 1801–1814, 1934.</ref>

Nicht zu verwechseln ist das Biemond-Syndrom (Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie) oder die Biemond Ataxie.<ref>Posterior Column Ataxia. In: . (englisch)</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" /><ref name="Leiber" />

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Hypogonadismus
• Kleinwuchs
• geistige Behinderung
• Adipositas
• Postaxiale Polydaktylie
• Iriskolobom

Hinzu können Hydrocephalus und Gesichtsdysmorphien treten.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das klinisch ähnliche Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom sowie das Alström-Syndrom.<ref name="Leiber" />

Literatur

• A. Verloes, I. K. Temple, S. Bonnet, A. Bottani: Coloboma, mental retardation, hypogonadism, and obesity: critical review of the so-called Biemond syndrome type 2, updated nosology, and delineation of three "new" syndromes. In: American journal of medical genetics. Band 69, Nummer 4, April 1997, S. 370–379, PMID 9098485.

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Biemond Syndrome II. In: . (englisch)