CDAGS-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das CDAGS-Syndrom, auch CAP-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung. Das Akronym bezeichnet die Merkmalkombination, nämlich von C Craniosynostose und Klavikulahypoplasie, D verzögerter („“) Verschluss der Fontanelle und mitunter Taubheit („“), A Anal-Fehlbildung, G (uro)genitale Fehlbildung und S Haut („“) Veränderungen wie Porokeratose.<ref name="Orpha">Eintrag zu Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Bezeichnung geht zurück auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 2005 durch R. Mendoza-Londono und Mitarbeiter.<ref>R. Mendoza-Londono, E. Lammer, R. Watson, J. Harper, A. Hatamochi, S. Hatamochi-Hayashi, D. Napierala, P. Hermanns, S. Collins, B. B. Roa, M. R. Hedge, K. Wakui, D. Nguyen, D. W. Stockton, B. Lee: Characterization of a new syndrome that associates craniosynostosis, delayed fontanel closure, parietal foramina, imperforate anus, and skin eruption: CDAGS. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 77, Nr. 1, Juli 2005, ISSN 0002-9297, S. 161–168, doi:10.1086/431654, PMID 15924278, PMC 1226190 (freier Volltext).</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 22 am Genort q12-q13 zugrunde.<ref>CDAGS syndrome. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Die Krankheit wird schon beim Säugling erkennbar durch Synostose der Kranznaht mit weit offener Fontanelle. Häufig findet sich auch ein Exanthem als Porokeratose (eine Störung der Keratinisierung), eine Schallempfindungsschwerhörigkeit sowie eine deutliche Entwicklungsverzögerung.<ref name="Orpha" />

Literatur

• R. Cohen-Sors, B. Devauchelle, P. Vabres, M. Jain, B. Demeer, E. Carmi: Syndrome CDAGS (craniosténose, surdité, anomalie anale et génito-urinaire avec éruption cutanée). In: Annales de dermatologie et de venereologie. Band 147, Nummer 12, Dezember 2020, S. 868–872, doi:10.1016/j.annder.2020.10.016, PMID 33139060.
• R. Pastrana-Ayala, G. L. Peña-Castro, A. M. Valencia-Herrera, C. A. Mena-Cedillos, S. Toussaint-Caire, Y. I. Akaki-Carreño, C. García-Delgado, V. F. Morán-Barroso, M. Toledo-Bahena: Craniosynostosis, delayed closure of the fontanelle, anal, genitourinary, and skin abnormalities (CDAGS syndrome): first report in a Mexican patient and review of the literature. In: International journal of dermatology. Band 56, Nummer 4, April 2017, S. 435–439, doi:10.1111/ijd.13504, PMID 28217872 (Review).
• E. Chouery, C. Guissart, H. Mégarbané, B. Aral, C. Nassif, C. Thauvin-Robinet, L. Faivre, A. Mégarbané: Craniosynostosis, anal anomalies, and porokeratosis (CDAGS syndrome): case report and literature review. In: European Journal of Medical Genetics. Bd. 56, Nr. 12, Dezember 2013, ISSN 1878-0849, S. 674–677, doi:10.1016/j.ejmg.2013.09.012, PMID 24095818 (Review).

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Altmeyers Enzyklopädie