Carpenter-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes Inkl.: Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freemann-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom Oro-fazio-digitale-Syndrome Robin-Syndrom Zyklopie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen:

• Asymmetrische Schädeldeformität infolge vorzeitiger Nahtsynostose
• Syndaktylie und Polydaktylie
• Adipositas
• Kryptorchismus und Hypogenitalismus

Es zählt zu den Kraniofazialen Fehlbildungen.<ref>W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), ISBN 3-11-018534-2</ref><ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Carpenter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber aus dem Jahre 1909, dem britischen Pädiater George Carpenter benannt.<ref name="Carpenter">G. Carpenter: Case of acrocephaly with other congenital malformations. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine, Band 2, S. 45–53, PMC 2047261 (freier Volltext).</ref>

Synonyme sind ACPS II; Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Cole-Carpenter-Syndrom (Knochenfragilität – Kraniosynostose – Proptosis – Hydrozephalus).

Vorkommen

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Häufigkeit liegt bei unter 1 zu 1 Million. Bislang wurde über mehr als 70 Betroffene berichtet.<ref name="Orpha" />

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen (Missense-mutation, Loss-of-Function-Mutation)

im RAB23-Gen auf Chromosom 6 Genort p12.1-p11.2<ref>Carpenter syndrome 1. In: . (englisch)</ref>

• Typ 2 im MEGF8-Gen auf Chromosom 19 an q13.2<ref>Carpenter syndrome 2. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

• Turmschädel mit Kraniosynostose und eventueller Schwerhörigkeit oder Hydrozephalus
• gestörte Zahnbildung mit kurzen, kleinen, auseinander stehenden Milchzähnen
• überzählige Finger oder Zehen oder Syndaktylien, auch Brachydaktylie, breite Daumen mit fehlendem Mittelphalanx
• Makrosomie, rumpfbetonte Adipositas, mit Kleinwuchs
• Nabelhernie
• Behinderung der Sprachentwicklung
• in 60–75 % Intelligenzminderung<ref name="PMID263437">J. L. Frias, A. H. Felman u. a.: Normal intelligence in two children with Carpenter syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 2, Nummer 2, 1978, S. 191–199, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320020210. PMID 263437.</ref>
• Herzfehler (bei einem Drittel)
• im männlichen Geschlecht Hypogonadismus und Kryptorchismus

Hinzu kommen Gesichtsauffälligkeiten wie breite Wangenknochen, flache Nasenwurzel, tiefer Ohransatz, hoher schmaler Gaumen, Hypoplasie von Ober- oder Unterkiefer sowie verzögerte Zahnentwicklung<ref name="Carpenter" />.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Greig-Syndrom
• Gorlin-Goltz-Syndrom
• Apert-Syndrom

Literatur

• R. Sivayogana, D. Suresh: Generalized hyperpigmentation of skin: A case of Carpenter syndrome. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 86, Nummer 5, 2020 Sep-Oct, S. 533–536, doi:10.4103/ijdvl.IJDVL_648_19, PMID 32769309.
• O. Güvenç, D. Çimen, D. Arslan,.. Gü: [Co-occurrence of Carpenter syndrome and double outlet right ventricle]. In: Turk Kardiyoloji Dernegi arsivi : Turk Kardiyoloji Derneginin yayin organidir. Band 45, Nummer 5, Juli 2017, S. 454–457, doi:10.5543/tkda.2016.16040, PMID 28694400.
• C. A. Perlyn, J. L. Marsh: Craniofacial dysmorphology of Carpenter syndrome: lessons from three affected siblings. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 121, Nummer 3, März 2008, S. 971–981, ISSN 1529-4242. doi:10.1097/01.prs.0000299284.92862.6c. PMID 18317146

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Medline Plus
• Rare Diseases