Greig-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Typische Gesichtsform Greig Zephalopolysyndactylie Syndrom

Fuß mit partieller Doppelung des Großzehes und häutiger Syndaktylie mehrerer Zehen

Das Greig-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit einer charakteristischen Kombination von Schädel-Gesichtsdysmorphie und Polydaktylie (zusätzliche Finger und zehen).<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Orphanet Greig-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom; Zephalopolysyndaktylie; Hootnick-Holmes-Syndrom

Nicht zu verwechseln ist der Familiäre Hypertelorismus Greig.<ref>D. M. Greig: Hypertelorism. A hitherto undifferentiated congenital cranio-facial deformity. In: Edinburgh Medical Journal, 1924, Band 31, S. 560–593.</ref><ref name="Leiber" />

Die Bezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung 1926 durch den schottischen Arzt David Middleton Greig (1864–1936)<ref>Ole Daniel Enersen: David Middleton Greig (Memento vom 25. April 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref><ref>D. M. Greig: Oxycephaly In: Edinburgh Medical Journal, 1926, Band 33, S. 189–218.</ref> sowie die Autoren einer Publikation von 1972, den US-amerikanischen Orthopäden David Randall Hootnick und den US-amerikanischen Kinderarzt Levis B. Holmes.<ref>D. Hootnick, L. B. Holmes: Familial polysyndactyly and craniofacial anomalies. In: Clinical Genetics, Copenhagen, 1972, Band 3, S. 128–134.</ref><ref>Ole Daniel Enersen: Greig's Syndrom (Memento vom 25. März 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref>

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen ursächlich Loss-of-Function-Mutationen im GLI3-Gen auf Chromosom 7 am Genort p13 zugrunde, welches für einen Transkriptionsfaktor kodiert.<ref>Greig cephalopolysyndactyly syndrome. In: . (englisch)</ref>

Andere Mutationen im gleichen Gen finden sich bei dem Pallister-Hall-Syndrom und dem Akrokallosalen Syndrom.<ref name="Orpha" />

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Makrozephalus, prominente Stirn, später Fontanellenschluss
• Hypertelorismus
• Polydaktylie der Hände (postaxial) und der Füße (präaxial)
• Partielle häutige Syndaktylien der Finger & Zehen II-V

selten zusätzlich Balkenmangel, andere Anomalien des Gehirnes.

Diagnostik

An das Syndrom sollte beim Vorliegen der „klassischen“ Trias von präaxialer Polydaktylie mit häutiger Syndaktylie, Hypertelorismus und Makrozephalie gedacht werden.<ref name="Orpha" />

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Akrokallosales Syndrom
• Carpenter-Syndrom
• Gorlin-Goltz-Syndrom
• Hypertelorismus vom Typ Teebi
• Mohr-Syndrom
• Pallister-Hall-Syndrom
• Polysyndaktylie

Heilungsaussicht

Es besteht ein etwas höheres Risiko einer auch geistig verzögerten Entwicklung.<ref name="Orpha" />

Literatur

• J. Mücke, K. R. Sandig: Greig-Syndrome. In: Kinderärztliche Praxis. Band 53, Nr. 2, 1985, S. 89–91, PMID 3921750. 
• Leslie G. Biesecker: The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 3, Nr. 1, 2008, doi:10.1186/1750-1172-3-10, PMID 18435847, PMC 2397380 (freier Volltext). 

Weblinks

Commons: Greig-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

• L. G. Biesecker, J. J. Johnston: Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. In: GeneReviews®
• Medline Plus

Einzelnachweise

<references />