Epidermolytische Ichthyose

Klassifikation nach ICD-10
Q80.3	Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Datei:Epidetmolytic ichtyosis.jpg

Die Epidermolytische Ichthyose ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose), eine Form einer Ichthyose mit den Hauptmerkmalen Blasenbildung bereits beim Neugeborenen mit Hyperkeratosen.<ref name="Orpha">Eintrag zu Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref name="Leiber"></ref>

Sie kann als Sonderform der Harlekin-Ichthyose angesehen werden.<ref name="Altmeyer">Enzyklopädie Dermatologie</ref>

Synonyme sind: EI; Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq; BCIE; Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form; Epidermolytische Hyperkeratose; EHK; Ichthyose, bullöse;

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1902 durch den französischen Dermatologen Louis-Anne-Jean Brocq<ref>L. A. J. Brocq: Erythrodermie congenitale ichtyosiforme avec hyperepidermotrophie. In: Annales de dermatologie et de syphilographie (Paris), 1902, Bd. III, S. 1–31</ref><ref>Ole Daniel Enersen: Louis-Anne-Jean Brocq (Memento vom 13. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref> und unabhängig davon aus dem Jahre 1903 durch den Österreichischen Dermatologen Johann Heinrich Rille (1864–1956) (zit. nach <ref>E.A. Gollmer: IV. Ein Fall von Erythrodermia ichthyosiformis congenita (Brocq) bzw. Keratosis rubra congenita (Rille). In: Dermatology. 44, 2004, S. 235, doi:10.1159/000251221.</ref>)

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 200.000 angegeben<ref>D. Sander, J. Schröder, I. Schönbuchner, J. Schreml, S. Karrer, M. Berneburg, S. Schreml: Erythrodermia Congenitalis Ichthyosiformis Bullosa of Brocq. In: Case reports in dermatology. Bd. 8, Nr. 1, 2016 Jan-Apr, S. 19–21, doi:10.1159/000443695, PMID 26933410, PMC 4772537 (freier Volltext)</ref>, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT1-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 oder im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.1 zugrunde, welches für Keratin 1 nzw. Keratin 10 kodieren.<ref>Epidermolytic hyperkeratosis. In: . (englisch)</ref><ref>Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Altmeyer" />

• Bereits ab Geburt großflächige Erythrodermie, Blasenbildung mit Hautablösung und Hyperkeratosen
• Anfänglich Exsudation, in den ersten Lebensmonaten Übergang in Verhornungen, Blasenbildung in Schüben verlaufend und mit zunehmendem Alter abnehmend
• KRT1: Hauptsächlich Handflächen & Fußsohlen, Beugeseiten des Körpers, Rumpf und Gesicht, Schleimhäute nicht betroffen
• KRT10: Hauptsächlich große Gelenke, Rumpf, Schleimhäute nicht betroffen

• Histologisch akantholytische Hyperkeratose

Klinische Sonderformen sind die

• Anuläre epidermolytische Ichthyose<ref>Eintrag zu Ichthyose, anuläre epidermolytische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Epidermolytische superfizielle Ichthyose, Synonyme: Ichthyosis bullosa Siemens ; SEI<ref>Eintrag zu Ichthyose, epidermolytische superfizielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:<ref name="Orpha" />

• Lyell-Syndrom
• Epidermolysis bullosa
• Bloch-Sulzberger-Syndrom
• Ichthyosis hystrix Curth-Macklin<ref>Eintrag zu Ichthyosis hystrix Curth-Macklin. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Literatur

• M. Kucharekova, K. Mosterd, V. Winnepenninckx, M. van Geel, A. Sommer, M. A. van Steensel: Bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brocq. In: International Journal of Dermatology. Bd. 46 Suppl 3, November 2007, S. 36–38, doi:10.1111/j.1365-4632.2007.03510.x, PMID 17973888.

Weblinks

Commons: Epidermolytische Ichthyose – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

• Genetics Home Reference
• Right Diagnosis
• emedicine.medscape

Einzelnachweise

<references />