Frasier-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
N04.1	Nephrotisches Syndrom
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das Frasier-Syndrom (FS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Pseudohermaphroditismus und fortschreitende Glomerulopathie.<ref name="Orpha">Eintrag zu Frasier-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch die US-amerikanischen Pädiater S. D. Frasier, R. A. Bashore und H. D. Mosier.<ref>S. D. Frasier, R. A. Bashore, H. D. Mosier: Gonadoblastoma associated with pure gonadal dysgenesis in monozygotic twins. In: The Journal of pediatrics, Mai 1964, Band 64, S. 740–745; PMID 14149008.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 50 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im WT1-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein DNA-bindendes Zinkfingerprotein kodiert. Das Wilms-Tumor-Protein ist gleichfalls beteiligt.<ref>Frasier syndrome. In: . (englisch)</ref>

Dieses Gen ist auch beim Denys-Drash-Syndrom, beim Meacham-Syndrom und der Hypospadie beteiligt.<ref>UniProt P19544</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

• männlicher Pseudohermaphroditismus, normal weibliches äußeres Genitale, Stranggonaden und einen Karyotyp 46,XY.
• glomeruläre Nephropathie mit Proteinurie und nephrotischem Syndrom
• als junge Erwachsene terminales Nierenversagen
• deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastomes

Klassifikation

Nach dem Phänotyp der äußeren Genitalia wurde folgende Einteilung vorgeschlagen:<ref>J. Ezaki, K. Hashimoto, T. Asano, S. Kanda, Y. Akioka, M. Hattori, T. Yamamoto, N. Shibata: Gonadal tumor in Frasier syndrome: a review and classification. In: Cancer prevention research, April 2015, Band 8, Nr. 4, S. 271–276; doi:10.1158/1940-6207.CAPR-14-0415, PMID 25623218 (Review).</ref>

• Typ 1 mit weiblichem Genitale, Karyotyp 46,XY, häufigste Form
• Typ 2 mit männlichem Genitale, Karyotyp 46,XY
• Typ 3 mit weiblichem Genitale Karyotyp 46,XX

Bei letzterem Typ wurden keine Gonadoblastome beobachtet.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Swyer-Syndrom und das Denys-Drash-Syndrom.<ref name="Orpha" />

Literatur

• A. Koziell, E. Charmandari, P. C. Hindmarsh, L. Rees, P. Scambler, C. G. Brook: Frasier syndrome, part of the Denys Drash continuum or simply a WT1 gene associated disorder of intersex and nephropathy? In: Clinical endocrinology, April 2000, Band 52, Nr. 4, S. 519–524; PMID 10762296 (Review).
• V. Zugor, M. Zenker, K. M. Schrott, G. E. Schott: Frasier-Syndrom: Ein seltenes Syndrom mit WT1-Genmutation in der Kinderurologie. In: Aktuelle Urologie, Januar 2006, Band 37, Nr. 1, S. 64–66; doi:10.1055/s-2005-870912, PMID 16440249.

Weblinks

• Medline Plus
• Rare Diseases
• EndocrinoPeru (PDF).

Einzelnachweise

<references />