Hanhart-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Keratodermia palmoplantaris papulosa
E34.3	Zwergwuchs
Q87.2	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
G11.4	Hereditäre spastische Paraplegie
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Begriff Hanhart-Syndrom ist in der Fachliteratur nicht eindeutig definiert.<ref name="Leiber"></ref>

Die Namensgebung bezieht sich jeweils auf den Erstautor der Erstbeschreibungen durch den schweizerischen Internisten und Humangenetiker Ernst Hanhart (1891–1973).

Er bezeichnet folgende Syndrome:

• Keratodermie mit Lipomen
• Heredodegenerativer Zwergwuchs
• Oro-akraler-Fehlbildungskomplex
• Familiäre spastische Paraplegie

Die Syndrome sind nicht zu verwechseln mit dem Richner-Hanhart-Syndrom.

Keratodermie mit Lipomen

Synonyme sind: Keratosis palmo-plantaris mit systematisierten Lipomen; <ref name="Leiber" />

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1947.<ref>E. Hanhart: Neue Sonderformen von Keratosis palmo-plantaris, u. a. eine regelmäßige-dominante mit systematisierten Lipomen, ferner 2 einfach-rezessive mit Schwachsinn und teilweise mit Hornhautveränderungen des Auges (Ektodermalsyndrom). In: Dermatologica, Band 94, 1947, S. 286–308.</ref>

Heredodegenerativer Zwergwuchs

Synonyme sind: Hanhart-Dwarfismus;

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1925.<ref>E. Hanhart: Über heredodegenerativen Zwergwuchs mit dystrophia adiposo-genitalis. Anhand von Untersuchungen bei drei Sippen von proportionierten Zwergen. In: Archiv der Julius Klaus-Stiftung für Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene. Zürich, Band 1, 1925, S. 181.</ref><ref>Ole Daniel Enersen: Hanhart’s syndrome I. (Memento vom 25. Juli 2021 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref>

Oro-akraler-Fehlbildungskomplex

Synonyme sind: Aglossie-Adaktylie-Syndrom; Hanhart-Syndrom; Jussieu-Syndrom; Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom <ref>Ole Daniel Enersen: Hanhart’s syndrome II. (Memento vom 4. März 2016 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref><ref>Eintrag zu Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1950.<ref>E.Hanhart: Ueber die Kombination von Peromelie mit Mikrognathie, ein neues Syndrom beim Menschen, entsprechend der Akroteriasis congenita von Wriedt und Mohr beim Rind. In: Archiv der Julius Klaus-Stiftung für Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene. Band 25, 1950, S. 531–543.</ref>

Familiäre spastische Paraplegie

Synonyme sind: Hanhart-Syndrom IV;

Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte familiäre spastische Paraplegie mit geistiger Behinderung.<ref>Ole Daniel Enersen: Hanhart’s disease (Memento vom 25. Juli 2021 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1936.<ref>E. Hanhart: Eine Sippe mit einfach-rezessiver Diplegia spastica infantilis (Little-scher) aus einem Schweizer Inzuchtgebiet. In: Erbarzt, 1936.</ref>

Einzelnachweise

<references />