Le-Marec-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q77.2	Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Le Marec-Syndrom ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen, charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.<ref name="Leiber">B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9</ref>

Die Erstbeschreibung erfolgte 1982 durch den französischen Pädiater B. Le Marec.<ref>B. Le Marec, H. Bracq, C. Lambotte, A. Nivelon, R. Pfeiffer, L. Toudic: [Polydactyly]. In: Journal de génétique humaine, Band 30, Nr. 4, November 1982, S. 317–328, ISSN 0021-7743. PMID 7169597.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref>Eintrag zu Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind:<ref name="Leiber" />

• Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz
• Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen, häufig Polydaktylie

Bei diesem Typ finden sich gehäuft ein Hydrops, Tod vor oder kurz nach der Geburt. Hinzu kommen Situs-inversus, Hypoplastisches Linksherz, Penishypoplasie, Larynxhypoplasie, Pankreasfibrose.<ref name="Leiber" />

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich kurze Rippen, die Röhrenknochen sind kurz, sonst gut strukturiert. Die proximalen Epiphysen von Humerus und Femur verknöchern vorzeitig.<ref name="Leiber" />

Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.<ref>S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana: Short rib polydactyly syndrome-Type I. In: Indian journal of pediatrics, Band 71, Nr. 4, April 2004, S. 359–361; ISSN 0019-5456. PMID 15107523.</ref>

Differentialdiagnose

Aufgrund der Röntgenveränderungen können die anderen Typen der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome wie Saldino-Noonan-Syndrom, Verma-Naumoff-Syndrom, Majewski-Syndrom ebenso wie das Ellis-van-Creveld-Syndrom abgegrenzt werden.<ref name="Leiber" />

Literatur

• J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics, Band 19, 1990, S. 1–103, 331; ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).
• J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Einzelnachweise

<references />