Majewski-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q77.2	Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Majewski-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind:

Die Erstbeschreibung erfolgte 1971 durch den deutschen Kinderarzt und Humangenetiker Frank Majewski.<ref>F. Majewski, R. A. Pfeiffer, W. Lenz, R. Müller, G. Feil, R. Seiler: Polysyndaktylie, verkürzte Gliedmassen und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbständigen Syndroms? In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 111, Nr. 2, 1971, S. 118–138, ISSN 0044-2917. PMID 4331366.</ref><ref>Ole Daniel Enersen: Frank Majewski (Memento vom 27. April 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref>

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Lenz-Majewski-Syndrom (Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski) oder dem Mohr-Majewski-Syndrom (Oro-fazio-digitales Syndrom Typ IV).

Verbreitung

Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im NEK1-Gen auf Chromosom 4 Genort q33 zugrunde.<ref>Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz
• Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen, häufig Polydaktylie

Bei diesem Typ finden sich gehäuft ein relativ großer Kopf, eingesunkene Nasenwurzel, Ateminsuffizienz, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Zähne bereits bei der Geburt, Hypoplasie von Epiglottis und Kehlkopf, Vaginalatresie, Mikropenis, kurzer malrotierter Darm, Arrhinenzephalie.<ref name="Leiber" />

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich kurze Rippen, dysproportional kurze und oval erscheinende Tibia, im Gegensatz zum Beemer-Langer-Syndrom nicht gut ausgebildet, sonst gut definierte Knochen.<ref name="Leiber" /> Zur Abgrenzung des Saldino-Noonan-Syndromes normale Form der Beckenschaufel, kein metaphysärer Sporn an den langen Röhrenknochen, vorzeitige Verknöcherung der proximalen Femur- und Humerusepiphysen. Polydaktylie an Hand und Fuß.<ref>W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996 Bd. 1, S. 316, ISBN 3-540-60224-0.</ref>

Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.<ref>S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana: Short rib polydactyly syndrome-Type I. In: Indian journal of pediatrics. Bd. 71, Nr. 4, April 2004, S. 359–361, ISSN 0019-5456. PMID 15107523.</ref><ref>S. Sirichotiyakul, T. Tongsong, C. Wanapirak, P. Chanprapaph: Prenatal sonographic diagnosis of Majewski syndrome. In: Journal of clinical ultrasound : JCU. Bd. 30, Nr. 5, Juni 2002, S. 303–307, ISSN 0091-2751. doi:10.1002/jcu.10066. PMID 12116111.</ref>

Literatur

• J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics. Bd. 19, 1990, S. 1–103, 331, ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).
• J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
• G. Tonni, M. Palmisano, A. Ventura, G. Grisolia, A. M. Baffico, P. Pattacini, B. M. Paola, C. De Felice: Majewski syndrome (short-rib polydactyly syndrome type II): prenatal diagnosis and histological features of chondral growth plate, liver and kidneys. Case report and literature review. In: Congenital anomalies. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2014, ISSN 1741-4520. doi:10.1111/cga.12066. PMID 24854045.
• P. S. Jutur, C. P. Kumar, S. Goroshi: Case report: Short rib polydactyly syndrome - type 2 (Majewski syndrome). In: The Indian journal of radiology & imaging. Bd. 20, Nr. 2, Mai 2010, S. 138–142, ISSN 1998-3808. doi:10.4103/0971-3026.63044. PMID 20607029. PMC 2890924 (freier Volltext).

Einzelnachweise

<references />