Lenz-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q11.2	Mikrophthalmus
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom oder Lenz-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Kolobom, fehlenden oder zu kleinen Augen, Katarakt in Kombination mit verschiedenen Fehlbildungen an Fingern, Zähnen, Herz und Urogenitaltrakt.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Mikrophthalmie Typ Lenz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Lenz Dysmorphogenetisches Syndrom; Lenz Syndrom II; Syndromale Mikrophthalmie Typ I;

Die Bezeichnung bezieht sich auf den deutschen Humangenetiker Widukind Lenz, welcher das Krankheitsbild erstmals 1955 beschrieb.<ref>W. Lenz: Recessiv-geschlechtsgebundene Mikrophthalmie mit multiplen Missbildungen. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde, Berlin, 1955, Bd. 77, ISSN 0044-2917, S. 384–390, PMID 13300470.</ref><ref name="Who">Ole Daniel Enersen: Lenz' dysplasia (Memento vom 16. Januar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref>

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Cenani-Lenz-Syndrom, einer Syndaktylieform.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-Chromosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen im NAA10-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28<ref>Microphthalmia, syndromic 1; MCOPS1. In: . (englisch)</ref> Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Ogden-Syndrom zugrunde<ref>Eintrag zu Ogden-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Typ 2 mit Mutationen im BCOR-Gen auf dem X-Chromosom an p11.4<ref>Microphthalmia, syndromic 2; MCOPS2 . In: . (englisch)</ref> Mutationen an dieser Stelle finden sich auch beim Okulo-fazio-cardio-dentalen Syndrom

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref>G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.): Leiber – Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.</ref>

• Augenanomalien wie Mikrophthalmie, Anophthalmie, Mikrokornea, Kolobome, Strabismus divergens, Blepharophimose, Nystagmus, Katarakt, Myopie
• Gesichtsdysmorphien wie Epikanthus, mongoloide Lidachse, Ohrmuscheldysplasie, Mikrogenie, Zahnanomalien,
• Dysplasie der Finger, Klinodaktylie, Syndaktylie, Kamptodaktylie, Doppeldaumen
• Erheblicher Minderwuchs
• Skelettanomalien wie Hypoplasie der Schlüsselbeine, schmaler Thorax, Cubitus valgus, Kyphoskoliose, lumbale Lordose, Kniebeugekontraktur
• Nierenanomalien wie einseitiges Fehlen, Hydroureter
• Genitalfehlbildungen wie Kryptorchismus, Hypospadie

Literatur

• Matteo Monticelli, Raffaele De Marco, Diego Garbossa: Lenz microphthalmia syndrome in neurosurgical practice: a case report and review of the literature. In: Child's Nervous System. , doi:10.1007/s00381-020-05035-1.
• T. Esmailpour, H. Riazifar, L. Liu, S. Donkervoort, V. H. Huang, S. Madaan, B. M. Shoucri, A. Busch, J. Wu, A. Towbin, R. B. Chadwick, A. Sequeira, M. P. Vawter, G. Sun, J. J. Johnston, L. G. Biesecker, R. Kawaguchi, H. Sun, V. Kimonis, T. Huang: A splice donor mutation in NAA10 results in the dysregulation of the retinoic acid signalling pathway and causes Lenz microphthalmia syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 51, Nummer 3, März 2014, S. 185–196, doi:10.1136/jmedgenet-2013-101660, PMID 24431331, PMC 4278941 (freier Volltext).

Weblinks

• Medline Plus
• Rare Diseases

Einzelnachweise

<references />