Mal de Meleda

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Hereditäre Palmoplantarkeratose
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Mal de Meleda ist eine sehr seltene Form einer ab Geburt bestehenden Erythrokeratodermie mit den Hauptmerkmalen einer symmetrischen Palmoplantarkeratose mit nachfolgender Ausdehnung auf die Rückflächen von Hand und Fuß.<ref name="Leiber">bzw. wird zu </ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Mal de Meleda. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Keratosis palmoplantaris transgrediens; Keratosis palmoplantaris transgrediens Siemens; Meleda-Krankheit; Erythrokeratodermia extremitatum symmetrica et hyperchromia dominans Kogoj.

Die Bezeichnung verweist auf den italienischen Namen der kroatischen Insel Mljet, auf der die ersten Beobachtungen erfolgten und die Erkrankung häufig sein soll. Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Erstautor einer Beschreibung aus dem Jahre 1934 durch den jugoslawischen Hautarzt Franjo Kogoj (1894–1983)<ref>F. Kogoj: Die Krankheit von Mljet ("Mal de Meleda") In: Acta Dermato-Venereologica, Stockholm, Band 15, 1934, S. 264–299.</ref><ref>F. Kogoj: Erythrokeratodermia extremitatum symmetrica et hyperchromia dominans. In: Zeitschrift für Haut- und Geschlechtskrankheiten, Band 20, Nr. 7, April 1956, S. 187–192; PMID 13325675.</ref> bzw. auf den deutschen Hautarzt Hermann Werner Siemens und dessen Arbeiten zur Systematik von Hauterkrankungen.<ref>H. W. Siemens: Dichtung und Wahrheit ueber die Ichthyosis bullosa, mit Bemerkungen zur Systematik der Epidermolysen. In: Archiv für Dermatologie und Syphilis, Berlin, Band 175, 1937, S. 590–608.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Hauptsächlich sind Knaben betroffen.<ref name="Leiber" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SLURP1-Gen im Chromosom 8 am Genort q24.3 zugrunde.<ref>Meleda disease. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" />

• Manifestation im Säuglingsalter
• auf Extremitäten und Hals beschränkte scharf begrenzte symmetrische Erythrokeratodermie mit dunkel pigmentierter Hyperkeratose
• Teilweise netzförmige Hyperpigmentierungen

Geschichte

Die Erstbeschreibung erfolgte vermutlich durch N. I. Neumann im Jahre 1989 an 5 Familien.<ref>N. I. Neumann: Ueber das Keratoma hereditarium. In: Archiv für Dermatologie und Syphilis, Berlin, Band 42, 1898, S. 163–174.</ref><ref>Ole Daniel Enersen: Meleda syndrome (Memento vom 30. November 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref>

Weblinks

• Right Diagnosis

Einzelnachweise

<references />