Metatropische Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.8	Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Metatropische Dysplasie (von , ‚hinter‘ und , ‚Änderung‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal eines Kleinwuchses mit sich ändernden Körperproportionen im Laufe des Wachstums.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Metatrope Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Metatrope Dysplasie; Metatroper Kleinwuchs

Abgrenzung und Benennung des Krankheitsbildes erfolgte im Jahre 1966 durch die Pädiater Pierre Maroteaux, Jürgen Spranger und Hans-Rudolf Wiedemann.<ref>P. Maroteaux, J. Spranger, H. R. Wiedemann: Der metatropische Zwergwuchs. In: Archiv für Kinderheilkunde. Bd. 173, Nr. 3, Februar 1966, S. 211–226, PMID 4963592.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 80 Betroffene berichtet.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde.<ref>Metatropic dysplasia. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr
• Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten, schmalem Thorax, und langem Rumpf als Kleinkind
• im Verlaufe der Kindheit zunehmende Kyphoskoliose mit Rumpfverkürzung und relativ langen Extremitäten
• Erwachsenengrösse zwischen 110 und 130 cm
• Aufgetriebene, überstreckbare Gelenke
• Gesichtsauffälligkeiten als Neugeborenes mit späterer Normalisierung

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich als charakteristische Veränderungen:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Platyspondylie
• kurze Rippen
• Auffällige Beckenform mit Hypoplasie des Os ilium hüftgelenknah, kleinem Hüftkopf mit großem Trochanter
• metaphysäre Auftreibungen

Die Diagnose kann bereits im Mutterleibe durch Feinultraschall vermutet werden.<ref>S. Manouvrier-Hanu, L. Devisme, M. C. Zelasko, P. Bourgeot, C. Vincent-Delorme, A. S. Valat-Rigot, F. Puech, J. P. Farriaux: Prenatal diagnosis of metatropic dwarfism. In: Prenatal diagnosis. Bd. 15, Nr. 8, August 1995, S. 753–756, PMID 7479594.</ref>

Prognose

Die Lebenserwartung gilt als normal (abhängig von eventueller Lungenhypoplasie aufgrund des schmalen Thoraxes).

Literatur

• F. Hamabe, H. Edo, T. Yamashita, H. Matsumoto, S. Tamada, K. Sumi, H. Shinmoto: Mild metatropic dysplasia: emphasis on the magnetic resonance imaging of articular cartilage thickening. In: BJR case reports. Band 7, Nummer 2, April 2021, S. 20200155, doi:10.1259/bjrcr.20200155, PMID 33841909, PMC 8008457 (freier Volltext).
• S. D. Boden, F. S. Kaplan, M. D. Fallon, R. Ruddy, J. Belik, E. Anday, E. Zackai, J. Ellis: Metatropic dwarfism. Uncoupling of endochondral and perichondral growth. In: The Journal of bone and joint surgery. American volume. Bd. 69, Nr. 2, Februar 1987, S. 174–184, PMID 3805078.
• J. Belik, E. K. Anday, F. Kaplan, E. Zackai: Respiratory complications of metatropic dwarfism. In: Clinical pediatrics. Bd. 24, Nr. 9, September 1985, S. 504–511, doi:10.1177/000992288502400907, PMID 4017401.
• W. Winkelmann, G. Rompe, K. P. Schulitz, C. Steffens, S. Hübner: Der metatropische Zwergwuchs. In: Zeitschrift fur Orthopadie und ihre Grenzgebiete. Bd. 116, Nr. 5, 1978, S. 691–696, PMID 568854.

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Medline Plus
• Rare Diseases
• Radiopaedia