Partington-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Partington-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Merkmalen einer bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR), Dysarthrie und dystonen Bewegungen der Hand.<ref name="Orpha">Eintrag zu Partington-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dystonie – Dysarthrie; Partington-Mulley-Syndrom;

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch den australischen Humangenetiker Michael W. Partington (und seinen Mitarbeiter John C. Mulley).<ref>M. W. Partington, J. C. Mulley, G. R. Sutherland, A. Hockey, A. Thode, G. Turner: X-linked mental retardation with dystonic movements of the hands. In: American journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 1–2, 1988 May-Jun, S. 251–262, PMID 3177452.</ref>

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit:

• Partington-Anderson-Syndrom<ref>Eintrag zu Partington-Anderson-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>, veraltete Bezeichnung für das Cohen-Syndrom.<ref>Eintrag zu Cohen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

• Partington-Krankheit, Synonyme: Partington Syndrom II; Amyloidose, kutane, X-chromosomale; Amyloidose, kutane, familiäre Form; PDR; XLPDR; <ref>Eintrag zu X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur wenige Patienten beschrieben.

Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX (Aristaless-related homeobox) -Gen an der Location Xp21.3 oder an Xp22.13 zugrunde.<ref>Partington syndrome. In: . (englisch)</ref>

Siehe auch

• XLAG-Syndrom

Literatur

• M. W. Partington, G. Turner, J. Boyle, J. Gécz: Three new families with X-linked mental retardation caused by the 428-451dup(24bp) mutation in ARX. In: Clinical genetics. Bd. 66, Nr. 1, Juli 2004, S. 39–45, doi:10.1111/j.0009-9163.2004.00268.x, PMID 15200506.
• S. G. Frints, M. Borghgraef, G. Froyen, P. Marynen, J. P. Fryns: Clinical study and haplotype analysis in two brothers with Partington syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 112, Nr. 4, November 2002, S. 361–368, doi:10.1002/ajmg.10630, PMID 12376938.
• K. Grønskov, B. Diness, M. Stahlhut, M. Zilmer, Z. Tümer, A. M. Bisgaard, K. Brøndum-Nielsen: Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype. In: European journal of medical genetics. Bd. 57, Nr. 6, 2014 May-Jun, S. 284–287, doi:10.1016/j.ejmg.2014.03.009, PMID 24727054.

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Rare Diseases