XLAG-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11

Das XLAG-Syndrom, Akronym für X-chromosomale Lissenzephalie mit Anormalität an den Genitalien, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie und Anomalie der Geschlechtsorgane.

Es betrifft nur das männliche Geschlecht.<ref name="Orpha">Eintrag zu X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonym: Lissencephaly, X-linked 2; LISX2

Verbreitung[Bearbeiten]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, etwa 30 Familien sind bislang beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.<ref name="Orpha" /><ref>Medline Plus</ref>

Ursache[Bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX (aristaless-related homeobox)-Gen im X-Chromosom am Genort p21.3 zugrunde.<ref>Hydranencephaly with abnormal genitalia. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:153: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)</ref>

Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind:<ref>ARX. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:153: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)</ref>

Partington-Syndrom
Proud-Levine-Carpenter-Syndrom<ref>Corpus Callosum, Agenesis Of, With Abnormal Genitalia. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:153: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)</ref>
West-Syndrom

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

Lissenzephalie mit nur leichter Verdickung der Hirnrinde
Agenesie des Corpus callosum
schwere Epilepsie bereits seit dem Neugeborenenalter
Störungen im Hypothalamus der Regulierung der Körpertemperatur
intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus

Geschichte[Bearbeiten]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den US-amerikanischen Kinderarzt William B. Dobyns und Mitarbeiter.<ref>W. B. Dobyns, E. Berry-Kravis, N. J. Havernick, K. R. Holden, D. Viskochil: X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and ambiguous genitalia. In: American journal of medical genetics, Band 86, Nr. 4, Oktober 1999, S. 331–337; PMID 10494089 (Review).</ref>

Literatur[Bearbeiten]

A. Verma, R. Jain, N. Babbar, S. Kumar: Newborn with ambigous genitalia and refractory convulsions: Case report of XLAG syndrome. In: Journal of family medicine and primary care, Band 9, Nummer 8, August 2020, S. 4467–4469; doi:10.4103/jfmpc.jfmpc_922_20, PMID 33110888, PMC 7586584 (freier Volltext).
B. Gupta, P. Ramteke, V. K. Paul, T. Kumar, P. DAS: Ambiguous Genitalia Associated with an Extremely Rare Syndrome: A Case Report of XLAG Syndrome and Review of the Literature. In: Turk patoloji dergisi, Band 35, Nummer 2, 2019, S. 162–165; doi:10.5146/tjpath.2017.01391, PMID 28272686 (Review).
Ö. M. Özdemir, M. Cağlar, A. Koçyiğit, N. O. Dündar et al.: Primary hypogonadism in a case with XLAG syndrome. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM, Band 25, Nr. 11–12, 2012, S. 1161–1163; doi:10.1515/jpem-2012-0266, PMID 23329764.

Weblinks[Bearbeiten]

Right Diagnosis

Einzelnachweise[Bearbeiten]

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