Peeling-Skin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q80.8	Sonstige Ichthyosis congenita
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Peeling Skin-Syndrom (PSS), von Peeling „schälen“, ist eine Gruppe seltener angeborener zu den Ichthyosen gehörenden Hautkrankheiten mit den Hauptmerkmalen einer autosomal-rezessiven Vererbung und beschwerdefreier spontaner Abschälung der Haut.<ref name="Orpha">Eintrag zu Peeling Skin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref name="Altmeyer">Enzyklopädie Dermatologie</ref>

Synonyme sind: Abschälende Haut; Familiäres fortdauerndes Peeling Skin-Syndrom; Hautablösung, idiopathische; Peeling Skin-Krankheit; Schalenhaut-Syndrom; ;

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können derzeit folgende Typen unterschieden werden, es sind noch nicht alle Mutationen bekannt:

• PSS1, Synonyme: PSS; Skin Peeling, Familial Continuous Generalized, Mutationen im CDSN-Gen im Chromosom 6 an Genort p21.33, welches für Corneodesmosin kodiert<ref>Peeling skin syndrome 1. In: . (englisch)</ref>
• PSS2, Synonyme: Akrale PSS; APSS; Acral peeling skin syndrome, Mutationen im TGM5-Gen im Chromosom 15 an q15,2, welches für die Transglutaminase 5 kodiert<ref>Peeling skin syndrome 2. In: . (englisch)</ref>
• PSS3, Mutationen im CHST8-Gen im Chromosom 19 an q13.11, welches für carbohydrate sulfotransferase kodiert<ref>Peeling skin syndrome 3. In: . (englisch)</ref>
• PSS4, Synonyme: Exfoliative Ichthyose; Autosomal-rezessive exfoliative Ichthyosis; AREI; Ichthyosis Bullosa of Siemens-Like, Mutationen im CSTA-Gen im Chromosom 3 an q21.1, welches für den protease inhibitor cystatin A kodiert<ref>Peeling skin syndrome 4. In: . (englisch)</ref>
• PSS5, Mutationen im SERPINB8-Gen im Chromosom 18 an q22.1<ref>Peeling skin syndrome 5. In: . (englisch)</ref><ref>Manuela Pigors, Ofer Sarig, Lisa Heinz, Vincent Plagnol, Judith Fischer, Janan Mohamad, Natalia Malchin, Shefali Rajpopat, Monia Kharfi, Giles G. Lestringant, Eli Sprecher, David P. Kelsell, Diana C. Blaydon: Loss-of-Function Mutations in SERPINB8 Linked to Exfoliative Ichthyosis with Impaired Mechanical Stability of Intercellular Adhesions. In: The American Journal of Human Genetics. Bd. 99, 2016, S. 430, doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.004</ref>

Einteilung

Nach klinischen Kriterien ist folgende Einteilung gebräuchlich:<ref name="Altmeyer" />

• Peeling Skin Syndrom A, generalisiert, nicht-inflammatorisch, spätes Manifestationsalter, erst im 4.–7. Lebensjahr, Gendefekt nicht bekannt. Keine assoziierten Symptome
• Peeling Skin Syndrom B: entspricht dem PSS1, generalisiert entzündlich, Manifestation unmittelbar nach der Geburt. Juckreiz, Urtikaria, Asthma und Nahrungsmittelallergien. Gleichzeitig: IgE erhöht, Bluteosinophilie.
• Peeling Skin Syndrom C, entspricht dem PSS2, (Akrale Form), umschriebene oberflächliche Keratolyse an den Hand- und Fußrücken

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

• Unterschiedliches Manifestationsalter
• Spontane, schmerzlose, oberflächliche Ablösung des Stratum corneum
• Häufig verbunden mit Juckreiz und Neigung zu Allergien

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:<ref name="Altmeyer" />

• Netherton-Syndrom
• Atopisches Ekzem
• Schuppung nach vorausgegangener Entzündung

Geschichte

Bereits 1900 wurde von R. M. Stone ein Fallbericht veröffentlicht.<ref>R. M. Stone: Keratolysis or "skin-shedding". In: Journal of the American Medical Association, 1900, Bd. 35, S. 557–558.</ref>

Weitere Berichte stammen von 1921<ref>H. Fox: Skin shedding (keratolysis exfoliativa congenita): report of a case. (Abstract) In: Archives of Dermatology and Syphilology, 1921, Bd. 3: S. 202.</ref>, 1924<ref>U. J. Wilc: Familial study of three unusual cases of congenital ichthyosiform erythroderma. In: Archives of Dermatology and Syphilology, 1924, Bd. 10, S. 487–498.</ref> und aus dem Jahre 1938.<ref>P. E. Bechet: Deciduous skin. In: Archives of Dermatology and Syphilology, 1938, Bd. 37, S. 267–271.</ref>

Literatur

• A. K. Singhal, D. K. Yadav, B. Soni, S. Arya: A Case of Peeling Skin Syndrome. In: Indian dermatology online journal. Bd. 8, Nr. 3, 2017 May-Jun, S. 208–210, doi:10.4103/idoj.IDOJ_118_16, PMID 28584761, PMC 5447344 (freier Volltext).
• S. J. Choe, B. K. Kim, S. Lee, H. Bak, J. W. Lee, S. K. Ahn: A Case of Late-Onset Peeling Skin Syndrome Likely Triggered by Irritation. In: Annals of dermatology. Bd. 29, Nr. 1, Februar 2017, S. 119–120, doi:10.5021/ad.2017.29.1.119, PMID 28223764, PMC 5318512 (freier Volltext).
• M. Bansal, S. Mahajan, S. Sankhwar, A. Bansal: Peeling skin syndrome. In: BMJ Case Reports. Bd. 2015, Juli 2015, doi:10.1136/bcr-2015-210902, PMID 26150647, PMC 4493181 (freier Volltext).

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Genetics Home Reference
• Rare Diseases