Netherton-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q80.8	Sonstige Ichthyosis congenita
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das Netherton-Syndrom, richtiger Comèl-Netherton-Syndrom, ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit den Hauptmerkmalen einer Erythrodermie, Überempfindlichkeitsreaktion und Bambushaaren (Trichorrhexis invaginata).<ref name="Leiber"></ref><ref name="Altmeyer">Netherton-Syndrom Altmeyers Enzyklopädie</ref>

Synonyme sind: Bambushaar-Syndrom; .

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den italienischen Dermatologen Marcell Comèl<ref>Altmeyers Enzyklopaedie Comèl</ref><ref>M. Comel: Ichthyosis linearis circumflexa. In: Dermatologica. Band 98, Nr. 3, 1949, S. 133–136, PMID 18152084.</ref> und im Jahre 1958 durch den US-amerikanischen Dermatologen Earl Weldon Netherton (* 1893, † 1967).<ref>Altmeyers Enzyklopädie Netherton</ref><ref>E. W. Netherton: A unique case of trichorrhexis nodosa; bamboo hairs. In: Archives of Dermatology. Band 78, Nr. 4, Oktober 1958, S. 483–487, PMID 13582191.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind weniger als 200 Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha">Eintrag zu Netherton-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SPINK5-Gen im Chromosom 5 am Genort q32 zugrunde, welches für LEKTI, ein Serinproteasen-Inhibitor kodiert. Es kommt u. a. zu einer gestörten T-Zellenbildung und einem stark erhöhten Immunglobulin-E-Spiegel.<ref name="Altmeyer" /><ref>Netherton syndrome. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /> Beginn bei oder kurz nach Geburt

• generalisierte Erythrodermie an Rumpf und Extremitäten mit bogiger Begrenzung und randbetonter Schuppenbildung
• Brüchige Kopfhaare, Augenbrauen und Wimpern, Bambus-Haare, Trichorrhexis nodosa, Pili torti
• Alopezie, Rhagaden im Mundwinkelbereich sowie Papillome an den Genitalien
• Atopie mit Asthma, atopischer Dermatitis, Nahrungsmittelallergie, Urtikaria, Angioödem
• Im Verlauf entwickelt sich eine Ichthyosis linearis circumflexa
• Gedeihstörungen mit Wachstumsverzögerung
• oft Lichenifikation in den Gelenkbeugen
• fakultativ Störungen im Aminosäuren-Stoffwechsel mit erhöhter Ausscheidung im Urin

Als Komplikationen können hyponatriämische Dehydratation, rezidivierende Infektionskrankheiten, Diarrhoe, ein Malabsorptionssyndrom und Superinfektionen mit Septikämie auftreten.

Diagnose

Zur Diagnosesicherung kommt ein immunhistochemischer Nachweis des LEKTI-Mangel, besser der Nachweis der SPINK5-Mutationen infrage.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Peeling-Skin-Syndrom, andere kindliche Formen der Erythrodermie wie die Nichtbullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, Erythrodermie bei Psoriasis, Atopisches Ekzem, Lamelläre Ichthyose, Immundefekt-Syndrome, Seborrhoische Dermatitis und Akrodermatitis enteropathica.<ref name="Altmeyer" /><ref name="Orpha" />

Therapie

Zur symptomatischen Behandlung wird die äußerliche Anwendung von Harnstoff, Milchsäure sowie Ammoniumlaktat und Tacrolimus empfohlen.<ref name="Altmeyer" />

Verlauf

Die lebenslang bleibenden Haut- und Haarveränderungen schwächen sich im Verlauf ab, die Gedeihstörung geht zurück.<ref name="Orpha" />

Literatur

• M. Kogut, M. Salz, E. N. Hadaschik, J. Kohlhase, M. Hartmann: Eine neue Mutation führt zum gesamten Spektrum der typischen Merkmale des Netherton-Syndroms. In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Band 13, Nr. 7, Juli 2015, S. 691–693, doi:10.1111/ddg.12453, PMID 26031502.
• G. Beljan, H. Traupe, D. Metze, C. Sunderkötter: Comèl-Netherton-Syndrom mit bakterieller Superinfektion. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Band 54, Nr. 12, Dezember 2003, S. 1198–1202, doi:10.1007/s00105-003-0572-8, PMID 14634751.
• L. Guerra, P. Fortugno, C. Pedicelli, C. Mazzanti, V. Proto, G. Zambruno, D. Castiglia: Ichthyosis Linearis Circumflexa as the Only Clinical Manifestation of Netherton Syndrome. In: Acta Dermato-Venereologica, Band 95, Nr. 6, Juni 2015, S. 720–724, doi:10.2340/00015555-2075, PMID 25710899.

Einzelnachweise

<references />