De-Barsy-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das De-Barsy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von schlaffer, wenig elastischer Haut (Cutis laxa), Hornhauttrübung, Kleinwuchs, vorzeitiger Alterung und geistiger Retardierung und wird zu den Cutis-laxa-Syndromen gerechnet.<ref name="Orpha">Eintrag zu De Barsy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref name="Leiber"></ref>

Synonyme sind Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy; De-Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom; Cutis laxa autosomal recessive Typ III; ARCL3; Progeroid-Syndrom.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch die belgischen Pädiater A. M de Barsy, E. Moens und L. Dierckx.<ref>de Barsy, A. M., Moens, E., Dierckx, L. Dwarfism, oligophrenia and degeneration of the elastic tissue in skin and cornea: a new syndrome? Helv. Paediat. Acta 23: 305–313, 1968. [PubMed: 4302249, related citations]</ref>

Vorkommen

Die Häufigkeit wir mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" /><ref>E. C. Kivuva, M. J. Parker, M. C. Cohen, B. E. Wagner, G. Sobey: De Barsy syndrome: a review of the phenotype. In: Clinical dysmorphology. Band 17, Nummer 2, April 2008, ISSN 0962-8827, S. 99–107, doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964, PMID 18388779. (Review).</ref>

Ursache

Bei einigen Patienten konnten ursächliche Mutationen nachgewiesen werden. Je nach zugrundeliegender Veränderung kann unterschieden werden:

• Typ IIIA, Mutationen im ALDH18A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.1<ref>Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA. In: . (englisch)</ref>
• Typ IIIB, Mutationen im PYCR1-Gen auf Chromosom 17 an q25.3<ref>Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" /><ref name="Leiber" />

• Wachstumsverzögerung bereits im Mutterleibe beginnend kombiniert mit verminderter geistiger Entwicklung.
• spät schließende große Fontanelle
• Gesichtsauffälligkeiten wie abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken sowie kleiner Mund mit insgesamt vorgealtertem Erscheinungsbild, grosse dysplastische Ohren, betonte Stirn
• Hornhauttrübung und Katarakt
• Cutis laxa, Hautatrophie mit Degeneration der elastischen und kollagenen Hautstrukturen, durchscheinende Hautvenennetze, spärliche Behaarung
• neurologische Auffälligkeiten wie Muskelhypotonie, athetoseartige Bewegungen, gesteigerte Sehnenreflexe
• überstreckbare Gelenke, bis Luxationen

Diagnose

Die Diagnose kann – allerdings nicht bei allen Betroffenen – durch eine Hautbiopsie gestellt werden.<ref name="Orpha" />

Differentialdiagnose

Klinisch können in der Regel aufgrund der Augenanomalien, der Athetose und der vermehrten Reflexe abgegrenzt werden:

• Typ 2 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL2)
• Wrinkly-Skin-Syndrom
• Geroderma osteodysplastica<ref name="Orpha" />

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, symptomatisch kommen frühzeitige Augenoperationen sowie Physiotherapie zur Vermeidung von Kontrakturen infrage.<ref name="Orpha" /><ref>C. Celletti, F. Camerota, T. Paolucci, L. Pezzi, D. De Meo, M. Castori, C. Villani, P. Persiani: A proposal of rehabilitative approach in the rare disease "De Barsy Syndrome": case report. In: La Clinica terapeutica. Band 171, Nummer 1, 2021 Jan-Feb, S. e4–e7, doi:10.7417/CT.2021.2273, PMID 33346319.</ref>

Literatur

• A. Dutta, S. K. Ghosh, A. Ghosh, S. Roy: A 5-year Journey with Cutis Laxa in an Indian Child: The De Barsy Syndrome Revisited. In: Indian journal of dermatology. Band 61, Nummer 1, 2016 Jan-Feb, S. 81–84, doi:10.4103/0019-5154.174031, PMID 26955101, PMC 4763701 (freier Volltext).
• E. C. Kivuva, M. J. Parker, M. C. Cohen, B. E. Wagner, G. Sobey: De Barsy syndrome: a review of the phenotype. In: Clinical dysmorphology. Band 17, Nummer 2, April 2008, S. 99–107, doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964, PMID 18388779 (Review).
• D. Guerra, C. Fornieri, B. Bacchelli, L. Lugli, P. Torelli, F. Balli, P. Ferrari: The De Barsy syndrome. In: Journal of Cutaneous Pathology. Band 31, Nummer 9, Oktober 2004, ISSN 0303-6987, S. 616–624, doi:10.1111/j.0303-6987.2004.00241.x, PMID 15330994.
• T. Riebel: De Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom: Beobachtung bei Geschwistern. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 124, Nummer 2, Februar 1976, S. 96–98, PMID 1256459.

Einzelnachweise

<references />