Geroderma osteodysplastica

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Geroderma osteodysplastica bezeichnet eine angeborene Entwicklungsstörung des Bindegewebes mit vorzeitigem Altern der Haut verbunden mit generalisierter Knochenentkalkung.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Geroderma osteodysplastica. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Gerodermia osteodysplastica; Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch den Schweizer Kinderarzt Frédéric Bamatter zusammen mit dem Genfer Augenarzt Adolphe Franceschetti, dem Genfer Humangenetiker David Klein und dem Arzt A. Sierro im Jahre 1950.<ref>F. Bamatter, A. Franceschetti, D. Klein, A. Sierro: Gtérodermie ostéodysplasique héréditaire. Un nouveau biotype de la „progeria“. In: Annales paediatrie (Basel). Bd. 174, 1950, S. 126–127.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im GORAB-Gen im Chromosom 1 im Genort q24.2 zugrunde, auch Mutationen im PYCR1-Gen im Chromosom 17 q25.3 kommen infrage.<ref name="Orpha" />

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" />

• Bereits beim Säugling schlaffe, faltige, alt aussehende Haut
• Überstreckbare Gelenke
• Kleinwuchs
• Generalisierte Osteoporose, Hüftdysplasie
• Häufig Brachyzephalie, vorgewölbte Stirn,
• Gelegentlich Mikrokornea, Hornhauttrübung, Glaukom

Hinzu können eine allgemeine Entwicklungsverzögerung und ein leichtes intellektuelles Defizit treten.

Die Kombination einer ausgeprägten Osteoporose mit Spontanfrakturen zusammen mit dem Fehlen einer offenen großen Fontanelle gilt als wesentlicher Hinweis auf das Geroderma osteodysplastica.<ref name="Orpha" />

Differentialdiagnose

Die Abgrenzung zu anderen Formen der Progerie und den Cutis-laxa-Syndromen wie der autosomal-rezessiven Cutis laxa Typ 2 (ARCL2), dem Wrinkly-Skin-Syndrom (WSS) und dem De-Barsy-Syndrom<ref name="Orpha" /> kann schwierig sein.<ref name="Leiber" />

Therapie

Die Behandlung der Osteopenie kann mit Bisphosphonaten erfolgen.

Heilungsaussicht

Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt, mit zunehmendem Alter verringert sich das Auftreten von Knochenfrakturen.<ref name="Orpha" />

Weblinks

• Geroderma osteodysplasticum. In: . (englisch)}

Einzelnachweise

<references />