Wrinkly-Skin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut – Cutis laxa (hyperelastica)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Wrinkly-Skin-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Cutis-laxa-Syndromen gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schlaffe Haut, Gelenkinstabilität und Entwicklungsverzögerung.<ref name="Orpha">Eintrag zu Wrinkly-Skin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 2; ARCL2

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1973, E. Gazit und Mitarbeiter, vorgeschlagen.<ref>E. Gazit, R. M. Goodman, M. B. Katznelson, Y. Rotem: The Wrinkly Skin Syndrome: a new heritable disorder of connective tissue. In: Clinical genetics, Band 4, Nr. 3, 1973, S. 186–192; PMID 4765201.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 30 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im ATP6V0A2-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.31 zugrunde, was zu einer Störung der Glykosylierung führt.<ref>Wrinkly skin syndrome. In: . (englisch)</ref> Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der „klassischen“ Cutis laxa Typ Debré.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" /> Runzlige Haut auf Hand- und Fußrücken mit vermehrten Furchen, auch auf dem Bauch

• Skelettauffälligkeiten wie überstreckbare Gelenke, Angeborene Hüftluxation
• später Verschluss der vorderen Fontanelle, Mikrozephalie
• Wachstumsverzögerung bereits intrauterin beginnend
• Gesichtsauffälligkeiten wie breiter Nasenrücken, abwärts gerichtete Lidspalten, Hypertelorismus

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

• ARCL2 Klassische Form
• Geroderma osteodysplastica
• De-Barsy-Syndrom

Literatur

• I. Tantcheva-Poor, A. Schuster, U. Kornak, K. Chelius, C. Mauch: Kongenitale autosomal rezessive Cutis laxa Typ II A Wrinkly-Skin-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie, Band 224, Nr. 5, September 2012, S. 322–323; doi:10.1055/s-0032-1312677, PMID 22821296.
• P. Arora, P. Chakravarty, D. Khanna, R. Gupta: Cutis laxa autosomal recessive type II or wrinkly skin syndrome? In: Indian dermatology online journal, Band 7, Nr. 5, 2016 Sep-Oct, S. 440–442; doi:10.4103/2229-5178.190512, PMID 27730053, PMC 5038118 (freier Volltext).

Weblinks

• Rare Diseases
• Right Diagnosis

Einzelnachweise

<references />