Rombo-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D23.30	Sonstige gutartige Neubildungen der Haut, sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rombo-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose mit den Hauptmerkmalen einer wurmförmigen Atrophodermie, spärlicher Behaarung, verminderter Schweißsekretion und Neigung zu Basalzellkarzinomen.<ref name="Orpha">Eintrag zu Rombo-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref name="Altmeyer">Dermatologie online</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich den Namen des erstbeschriebenen Patienten aus dem Jahre 1981 durch G. Michaëlsson und Mitarbeiter.<ref>G. Michaëlsson, E. Olsson, P. Westermark: The Rombo syndrome: a familial disorder with vermiculate atrophoderma, milia, hypotrichosis, trichoepitheliomas, basal cell carcinomas and peripheral vasodilation with cyanosis. In: Acta Dermato-Venereologica, 1981, Band 61, Nr. 6, S. 497–503; PMID 6177160.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung und die Ursache sind nicht bekannt.<ref name="Orpha" />

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" /><ref name="Altmeyer" />

• wurmförmige Atrophodermie mit Lichen pilaris, gesichtsbetont im Alter von 7–10 Jahren auftretend
• Milien
• Hypotrichose, Verlust der Wimpern und Augenbrauen
• multiple Trichoepitheliome
• periphere Gefäßerweiterungen mit Akrozyanose
• Basalzell-Karzinome häufig im frühen Erwachsenenalter entstehend

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das ähnliche Bazex-Dupré-Christol-Syndrom.<ref name="Altmeyer" />

Literatur

• M. A. van Steensel, N. G. Jaspers, P. M. Steijlen: A case of Rombo syndrome. In: The British journal of dermatology, Juni 2001, Band 144, Nr. 6, S. 1215–1218; PMID 11422044.
• R. Ashinoff, M. Jacobson, D. V. Belsito: Rombo syndrome: a second case report and review. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Juni 1993, Band 28, Nr. 6, S. 1011–1014; PMID 8496444 (Review).

Weblinks

• Rombo syndrome. In: . (englisch)
• Right Diagnosis
• Rarediseases

Einzelnachweise

<references />