Keratosis follicularis spinulosa decalvans

Klassifikation nach ICD-10
Q82.84	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist eine sehr seltene bereits in der Kindheit auftretende genetisch bedingte Hauterkrankung.<ref name="Orpha">Eintrag zu Keratosis follicularis spinulosa decalvans. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref name="Leiber"></ref>

Synonyme sind: Siemens I Syndrom; Keratosis follicularis decalvans; Keratosis pilaris decalvans.

Die Erstbeschreibung erfolgte durch H. J. Lameris im Jahre 1905 als „Ichthyosis follicularis“.<ref>Lameris: Ichthyosis follicularis. In: Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, 1905, Band 41, S. 1524</ref> Die aktuelle Bezeichnung wurde im Jahre 1926 durch den deutschen Hautarzt Hermann Werner Siemens geprägt.<ref>H. W. Siemens: Keratosis follicularis spinulosa decalvans. in: Archiv Dermatol. Syphilol., 1926, Band 151, S. 384–386</ref>

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Erkrankung betrifft überwiegend Jungen.

Es gibt eine X-Chromosomal-rezessive und eine autosomal-dominante Form.<ref name="Orpha" />

• Bei der X-chromosomalen Form (KFSDX, Keratosis follicularis spinulosa decalvans cum Ophiasis) liegen Mutationen im MBTPS2-Gen an der Location Xp22.12-p22.11 oder im SAT1-Gen an der Location Xp22.11 zugrunde.<ref>KFSDX. In: . (englisch)</ref>
• Bei der autosomal dominanten Form (KFSD) ist die Ursache nicht bekannt.<ref>KFSD. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Augensymptome kurz nach der Geburt, Hornhautdystrophie mit Hornhauttrübung
• Fortschreitende vernarbende Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und Wimpern
• Diffuse follikuläre Hyperkeratose in Gesicht, Nacken, Unterarmen und Handrücken, Schleimhäute und Nägel sind nicht betroffen.
• Gelegentliche Selbstheilung mit Eintritt ins Erwachsenenalter

Hinzu können Photophobie, Gesichtserythem und palmoplantares Keratoderma kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:<ref name="Altmeyer">Altmeyers Enzyklopädie</ref>

• Keratosis follicularis akneiformis, Typ Siemens
• Ulerythema ophryogenes
• Dermotrichie-Syndrom (IFAP-Syndrom)

Heilungsaussicht

Die Erkrankung ist selbstlimitierend im 2. bis 3. Lebensjahrzehnt.<ref name="Altmeyer" />

Literatur

• D. Helbig, S. Grabbe, T. Jansen: Keratosis follicularis spinulosa decalvans. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Band 59, Nr. 1, Januar 2008, S. 46–49, ISSN 1432-1173. doi:10.1007/s00105-007-1357-2. PMID 17551700.
• G. Richard, J. C. Oosterwijk: Keratosis follicularis spinulosa decalvans. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Band 49, Nr. 1, Januar 1998, S. 61–62, ISSN 0017-8470. PMID 9522196.
• U. Köhler, W. Müller, H. Schubert, B. Lukassek: Beitrag zum Siemens-I Syndrom. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Band 179, Nr. 2, August 1981, S. 123–127, ISSN 0023-2165. doi:10.1055/s-2008-1057277. PMID 7347783.

Weblinks

• Rare Diseases

Einzelnachweise

<references />