Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome

Klassifikation nach ICD-10
Q77.2	Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome umfassen einige angeborene vererbbare Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.<ref name="Leiber">B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha">Eintrag zu Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame Merkmale sind:<ref name="Leiber" />

• Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz
• Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen, häufig Polydaktylie

Hinzu kommen Fehlbildungen des Herzens, des Urogenitalsystemes und Darmes, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, der Epiglottis, Luft- und Speiseröhre.

Klassifizierung

Die internationale Klassifizierung wie in Orphanet hinterlegt umfasst:

• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom I Typ Saldino-Noonan
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom Typ II Majewski
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom Typ III Verma-Naumoff
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom Typ IV Beemer-Langer

Basierend auf morphologisch-radiologischen Kriterien ist folgende erweiterte Unterteilung möglich:<ref name="Leiber" />

• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom Typ I Saldino-Noonan
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom II Typ Verma-Naumoff
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom III Typ Le Marec
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom IV Typ Yang
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom V Typ Jeune
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom VI Typ Majewski
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom VII Typ Beemer

Differentialdiagnose

• Ausgeprägteste Rippen- und Extremitätenverkürzung und Beckenveränderung beim Saldino-Noonan-Syndrom
• Normales Becken beim Majewski-Syndrom
• Lippen- und Gaumenspalten nur beim Majewski-Syndrom
• Analatresie nur beim Saldino-Noonan-Syndrom

Ferner finden sich Ähnlichkeiten mit dem Ellis-van-Creveld-Syndrom.<ref>W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1. Springer, 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 316.</ref>

Therapie

Bei geeigneten Patienten ist eventuell ein operativer Eingriff mit dem VEPTR-Verfahren möglich.

Literatur

• J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics, 1990, Band 19, S. 1–103, 331; ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).
• J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Weblinks

• Radiopaedia.

Einzelnachweise

<references />